DIAGNOSTISKT ANALYSPAKET 543

Myastenia gravis

Diagnostiskt analyspaket för antikroppar mot AChR, Lrp4, MuSK, och Titin. Vid misstanke om myastenia gravis eller thymom.

Indikation

Misstanke om myastenia gravis eller thymom.

Klinisk bakgrund

Myastenia gravis (MG) är en autoimmun neuromuskulär sjukdom som beror på att impulsöverföringen från nerv till muskel är störd. MG karaktäriseras av svaghet och uttröttbarhet i skelettmuskulaturen. Den vanligaste formen av MG, ses hos ca 85 % av patienterna, och orsakas av antikroppar mot nikotinerga acetylkolinreceptorer (AChR) på muskelmembranet. De antikroppar som bildas mot AChR ökar delvis receptormetabolismen och förstör delvis receptorerna med hjälp av komplement. När AChR har minskat till ca en tredjedel på muskeländplattan känner patienterna av uttröttbarhetsymptomen.

Den andra stora gruppen av antikroppar, mot muskelspecifikt tyrosinkinas (MuSK), ses hos ca 40% av de patienter som saknar AChR-antikroppar. Hos ett fåtal patienter kan båda formerna av antikroppar finnas. Rekommendera analysförfarande är att negativt provresultat för anti-AChR kompletteras med anti-MuSK. Prevalensen av MuSK positiva MG patienter är högre ju närmre ekvatorn man kommer och kvinnor är överrepresenterade. MuSK är ett skelettmuskelspecifikt protein och är en del av samma proteinkomplex som AChR. Den kliniska bilden för MuSK positiva patienter är ofta ”atypisk” med fokal muskeltrötthet, lokaliserad främst till muskler i ansikte (framför allt tuggmuskulatur), nacke och svalg. Den lokala muskelsvagheten följs ibland av förtvining av musklerna och en mer uttalad muskelsvaghet som kan vara svår att behandla om diagnosen fördröjs. De muskler som utrycker höga nivåer av MuSK (t.ex. benmuskler) reagerar på nerv- och synapsförluster genom att bilda nya nervutväxter och nya synapser. Men de muskler som har lågt utryck av MuSK (t.ex. ansikts- och svalgmuskler) bildar inte nya synapser vilket innebär en snabbare muskelförtvining. Detta understöder vikten av tidig diagnos och inledande av aggressiv immunsuppresiv behandling.

Antikroppar mot titin och ryanodinreceptor kan ibland påvisas hos patienter med myastenia gravis och är associerat med ökad förekomst av thymom. Antikroppar mot Low density lipoprotein receptor–related protein 4 (LRP4-ak) har detekterats hos 2-50 % hos trippel seronegativa MG patienter (saknar såväl AChR-ak som Musk-ak). De flesta av dessa patienter har okulär eller lindrig generaliserad MG.

Analyser som ingår i paketet

Behöver du prisinformation?

Få en offert

Så här beställer du

Detta analyspaket är tillgänglig för sjukhus, kliniker och läkare över hela världen.

  1. Skriv ut och fyll i remissen

    Ladda ner remissen. Ange tydligt namn, telefonnummer samt sjukhus, klinik eller läkare.

  2. Förbered proverna

    Serum: Minst 1 mL serum (serumrör utan tillsats).

  3. Skicka prover och ifylld remiss

    Inom Sverige
    Prover kan skickas i rumstemperatur:
    Vadderade kuvert och små kartonger:
    Wieslab AB, Box 50117, 202 11 Malmö

    Företagspaket, frysta prover:
    Wieslab AB, Lundavägen 151, 212 24 Malmö

    Internationellt
    Skicka proverna kylda till:
    Wieslab AB, Lundavägen 151, 21224 Malmö

Se våra instruktioner för provtagning för mer information

Senast uppdaterad: 2025-08-18