Myosit/Interstitiell lungsjukdom (ILD) Screen

Indikation

Vid misstanke om polymyosit (PM), dermatomyosit (DM) eller overlap syndrom

Provmaterial

Serum

• Minim. volym: 0,5 mL

Transport

Inom Sverige

• rumstemperatur

Internationellt

• kylt

Metod

Immunoblot

Referensintervall

Mi-2α, Mi-2β, Ku, SRP, Jo-1, PL-7, PL-12, EJ, OJ, PM-Scl75, PM-Scl100, NXP2, Ro52, och SAE1: ≤10 negativt MDA5 och TIF1γ: ≤5 negativt (6-10 gränsvärde)

Resultat

Resultat anges som negativt, gränsvärde eller positivt med med intensitet på reaktionen.

Tolkning

PL-12

Anti-PL-12 är en typ av anti-syntetasantikroppar och kan påvisas hos <5% av patienter med inflammatorisk myosit. Anti-PL-12 är ofta (90%) associerat med interstitiell lungsjukdom som kan förekomma med eller utan myosit.

PL-7

Anti-PL-7 är en typ av anti-syntetasantikroppar och kan påvisas hos <5% av patienterna med inflammatorisk myosit. Anti-PL-7 är ofta associerade med interstitiell lungsjukdom som kan förekomma med eller utan myosit.

Ro52

Anti-Ro52 kan ofta påvisas vid myosit med eller utan andra myositassocierade antikroppar och är associerad med ökad risk för interstitiell lungsjukdom. Anti-Ro52 är även associerade med ett flertal andra autoimmuna tillstånd som reumatiska sjukdomar och autoimmun leversjukdom.

Jo-1

Anti-Jo1 är den vanligaste typen av anti-syntetasantikroppar och påvisas hos upp till 20-30% av patienter med inflammatorisk myosit. Ofta ses även interstitiell lungsjukdom.

EJ

Anti-EJ är en typ av anti-syntetasantikroppar och kan påvisas hos <5% av patienterna med inflammatorisk myosit.

OJ

Anti-OJ är en typ av anti-syntetasantikroppar och kan påvisas hos <5% av patienter med inflammatorisk myosit. Anti-OJ är starkt associerat med interstitiell lungsjukdom.

Ku

Anti-Ku är associerade med myosit som kliniskt överlappar med andra reumatiska systemsjukdomar och kan i enstaka fall även påvisas vid SLE, Sjögrens syndrom, idiopatisk lungfibros och inflammatorisk myosit. Anti-Ku påvisas ofta tillsammans med antikroppar mot SSA/Ro52.

PM-Scl75

Antikroppar mot PM-Scl-komplexet är associerade med myosit som kliniskt överlappar med andra reumatiska systemsjukdomar. Antikropparna är vanligtvis associerade med positiv nukleolär ANA och är vanligen riktade mot subenheterna 75 kD och 100 kD. Isolerad förekomst av antikroppar mot PM-Scl75, dvs utan förkomst av anti-PM-Scl100, har betydligt lägre diagnostiskt värde och kan även ses hos friska individer.

PM-Scl100

Antikroppar mot PM-Scl-komplexet är associerade med myosit som kliniskt överlappar med andra reumatiska systemsjukdomar och ofta associerade med Raynaud-fenomen, artrit, muskelpåverkan och påverkan på hud och lungor. Vanligtvis ses även positiv ANA med nukleolärt mönster. Antikropparna är vanligen riktade mot subenheterna 75 kD och 100 kD.

SRP

Anti-SRP är en stark markör för svår och snabbt förlöpande nekrotiserande myosit som ofta svarar dåligt på behandling. Hjärtengagemang kan förekomma. Nivån av anti-SRP-nivåerna korrelerar till sjukdomsaktivitet. Dysfagi kan förekomma. Anti-SRP är sällan associerade med interstitiell lungsjukdom eller malignitet.

Mi-2α och Mi-2β

Antikroppar mot Mi-2 är associerade med klassisk dermatomyosit som ofta har ett milt förlopp och svarar bra på behandling. Låg risk för lungengagemang eller malignitet. Antikropparna kan vara riktade mot både alfa- och betakedjan av Mi-2. Isolerad förekomst av antikroppar mot Mi-2 beta har lågt diagnostiskt värde och kan även ses hos friska individer.

TIF1γ (p155/140)

Antikroppar mot TIF1γ är associerade med dermatomyosit och hos vuxna (men sällan hos barn) starkt kopplade till malignitet, men inte till interstitiell lungsjukdom. Hos barn är anti-TIF1γ kopplat till dermatomyosit utan association till malignitet.

NXP2 (MJ)

Antikroppar mot NXP2 kan påvisas hos patienter med juvenil dermatomyosit och är kopplade till ett allvarligt förlopp med uttalad muskelpåverkan (atrofi, kontrakturer). Även kalcinos, ulcerationer och intestinal vaskulit förekommer. Antikroppar mot NXP2 är hos vuxna associerade med ökad risk för bakomliggande malignitet.

SAE1 (SUMO-1)

Antikroppar mot ”small ubiquitin-like modifier activating enzyme” är en ovanlig antikropp hos vuxna med dermatomyosit där hudsymptomen ofta föregår utveckling av myosit. Även interstitiell lungsjukdom kan förekomma. Anti-SAE är associerad med malignitet.

MDA5

Antikroppar mot melanoma-differentiation-associated gene 5 (anti-MDA5) är starkt associerade med allvarlig och snabbt progredierande interstitiell lungsjukdom vid dermatomyosit där muskelsvagheten kan vara mild och CK (creatine kinase) normalt (amyopatisk dermatomyosit). Även gränsvärden kan vara av klinisk betydelse. Anti-MDA5 är inte associerade med malignitet.

Referenser

• Satoh M. et al. Clinic Rev Allerg Immunol. 2017. A Comprehensive Overview on Myositis-Specific Antibodies: New and Old Biomarkers in Idiopathic Inflammatory Myopathy. PMID: 26424665
• Fujimoto M et al. Curr Opin Rheumatol. 2016. Recent advances in dermatomyositis-specific autoantibodies. PMID: 27533321
• Nakashima R et al. Lupus. 2016. Clinical significance and new detection system of autoantibodies in myositis with interstitial lung disease. PMID: 27252271
• Trallero Arguas E et al. Semin Arthritis Rheum. 2016. Clinical manifestations and long-term outcome of anti-Jo1 antisynthetase patients in a large cohort of Spanish patients from the GEAS-IIM group. PMID: 27139168
• Allenbach Y, Benveniste O. Journal of Neuromuscular Diseases 2. 2015. Diagnostic Utility of Auto-Antibodies in Inflammatory Muscle Diseases. PMID: 28198709
• Ghirardello A et al. Autoimmun Highlights. 2014. Myositis autoantibodies and clinical phenotypes. PMID: 26000158
• Beneviste et al. Arthritis Rheum. 2011. Correlation of anti-signal recognition particle autoantibody levels with creatine kinase activity in patients with necrotizing myopathy. PMID: 21400483
• Belizna C et al. Autoimmunity Reviews. 2010. Anti-Ku antibodies: Clinical, genetic and diagnostic insights. PMID: 20621654
• Gunawardena H, Betteridge ZE, McHugh NJ. Rheumatology. 2009. Myositis-specific autoantibodies: their clinical and pathogenic significance in disease expression. PMID: 19439503
• Mahler M et al. Autoimmunity Reviews. 2007. Novel aspects of autoantibodies to the PM/Scl complex: clinical, genetic and diagnostic insights. PMID: 17643929
• Lundberg IE et al. Ann Rheum Dis. 2017. European League Against Rheumatism/American College of Rheumatology classification criteria for adult and juvenile idiopathic inflammatory myopathies and their major subgroups. PMID: 29079590
• Allenbach Y et al. Neuromuscul Disord. 2018. 224th ENMC International Workshop: Clinico-sero-pathological classification of immune-mediated necrotizing myopathies Zandvoort, The Netherlands, 14–16 October 2016. PMID: 29221629
• Lundberg IE et al. Nat Rev Dis Primers. 2021. Idiopathic inflammatory myopathies. PMID: 34857780

Så här beställer du

Denna analys är tillgänglig för sjukhus, kliniker och läkare över hela världen.

1. Skriv ut och fyll i remissen

   Ladda ner remissen. Ange tydligt namn, telefonnummer samt sjukhus, klinik eller läkare.

2. Förbered proverna

   Serum: Minst 0.5 mL serum (serumrör utan tillsats).
   

3. Skicka prover och ifylld remiss

   Inom Sverige
   Prover kan skickas i rumstemperatur:
   Vadderade kuvert och små kartonger:
   Wieslab AB, Box 50117, 202 11 Malmö
   
   Företagspaket, frysta prover:
   Wieslab AB, Lundavägen 151, 212 24 Malmö
   
   Internationellt
   Skicka proverna kylda till:
   Wieslab AB, Lundavägen 151, 21224 Malmö

Se våra instruktioner för provtagning för mer information