Neurofilament light (NfL)

Indikation

Misstänkt neuronskada i CNS eller PNS

Provmaterial

Serum

• Minim. volym: 0,5 mL

Likvor

• Minim. volym: 0,5 mL

EDTA-plasma

• Minim. volym: 0,5 mL

Transport

Serum

• Inom Sverige: rumstemperatur
• Internationellt: rumstemperatur

Likvor

• Inom Sverige: rumstemperatur
• Internationellt: rumstemperatur

EDTA-plasma

• Inom Sverige: rumstemperatur/fryst (stabilt i 48h i rumstemperatur)
• Internationellt: rumstemperatur/fryst (stabilt i 48h i rumstemperatur)

Metod

Single Molecule Array (SIMOA)

Referensintervall

Serum och EDTA-plasma

Likvor

Resultat

Resultat anges som koncentration i ng/L.

Tolkning

Neurofilament light protein (NfL, ca 68 kD) utgör en subenhet i neurofilament som är ett neuronalt cytoskelett i både centrala och perifera nervsystemet (CNS och PNS). Vid axonala skador i CNS läcker NfL ut i likvor, förhöjda nivåer kan detekteras i serum/plasma. Vid skador i CNS är nivån i blod betydligt lägre än i likvor, men korrelationen är hög. NfL i serum/plasma kan spegla graden av neuronsönderfall vid skador i såväl CNS som PNS. Analys i plasma ger ca 10% lägre nivåer än i serum.

Förhöjda nivåer av NfL är en ospecifik markör för neuronalt sönderfall och säger inte något om bakomliggande orsak. Nivån av NfL i blod kan även vara av värde för monitorering av neuronal skada. Kraftigt förhöjda nivåer i likvor talar för utbredd diffus axonal skada och kan ses vid flera olika tillstånd, t.ex. encefalit. Höga nivåer kan även ses vid ALS med övre motorneuronskada.

Eftersom nivån av NfL i serum/plasma varierar mycket mellan olika individer i normalpopulationen är referensintervallen breda. Det är därför lämpligt att patienter följs individuellt och att ett prov tas när sjukdomen inte har visat några tecken till aktiv inflammation under de tre närmast föregående månaderna. Det värdet kan sedan användas som individens egen referens och >20% skillnad mellan två prover bedöms vara signifikant.

Vid demenssjukdomar ses oftast lätt-måttligt förhöjda nivåer i likvor med något högre nivåer vid frontotemporal och vaskulär demens jämfört med Alzheimers sjukdom. Erfarenheten av NfL i serum/plasma på dessa sjukdomsgrupper är begränsad.

Vid oklar orsak till skada i CNS undersöks lämpligen NfL tillsammans med andra hjärnskademarkörer i likvor; GFAp (astrocytskademarkör), Tau (cortikal skademarkör), Beta-amyloid (demensmarkör), och S-100 (akut hjärnskada). Dessutom kan analys av neuronspecifikt enolas (NSE) i serum vara av värde vid akut hjärnskada och är även markör för vissa neuroendokrina tumörer.

Referenser

• Disanto, G. et al., Serum Neurofilament light: A biomarker of neuronal damage in multiple sclerosis. Annals of neurology 2017, 81(6), 857–870.
• Schott JM, et al., Stability of blood-based biomarkers of Alzheimer's disease over multiple freeze-thaw cycles. Alzheimer’s Dement (Amst). 2018 Jul 2; 10:448-451.
• Jens Kuhle et al., Blood neurofilament light chain as a biomarker of MS disease activity and treatment response. Neurology. 2019 Mar 5;92(10)
• Hviid CVB et al., Reference interval and preanalytical properties of serum neurofilament light chain in Scandinavian adults. Scand J Clin Lab Invest. 2020 Feb 20:1-5.
• Khalil M et al., Serum neurofilament light levels in normal aging and their association with morphologic brain changes. Nat Commun. 2020 Feb 10;11(1):812.
• Mattsson N et al. Association of Plasma Neurofilament Light With Neurodegeneration in Patients With Alzheimer Disease. JAMA Neurol. 2017 May 1;74(5):557-566.
• Piehl F et al. Plasma neurofilament light chain levels in patients with MS switching from injectable therapies to fingolimod. Mult Scler. 2018 Jul;24(8):1046-1054.
• Lewczuk P et al. Plasma neurofilament light as a potential biomarker of neurodegeneration in Alzheimer’s disease. Alzheimers Res Ther. 2018; 10: 71.
• Bacioglu M et al. Neurofilament Light Chain in Blood and CSF as Marker of Disease Progression in Mouse Models and in Neurodegenerative Diseases. Neuron. 2016 Jul 20;91(2):494-496.

Så här beställer du

Denna analys är tillgänglig för sjukhus, kliniker och läkare över hela världen.

1. Skriv ut och fyll i remissen

   Ladda ner remissen. Ange tydligt namn, telefonnummer samt sjukhus, klinik eller läkare.

2. Förbered proverna

   Serum: Minst 0.5 mL serum (serumrör utan tillsats).
   EDTA Plasma: Minst 0.5 mL blood plasma (EDTA-rör).
   Likvor: Minst 0.5 mL CSF (polypropylenrör).
   

3. Skicka prover och ifylld remiss

   Inom Sverige
   Prover kan skickas i rumstemperatur:
   Vadderade kuvert och små kartonger:
   Wieslab AB, Box 50117, 202 11 Malmö
   
   Företagspaket, frysta prover:
   Wieslab AB, Lundavägen 151, 212 24 Malmö
   
   Internationellt
   Prover kan skickas i rumstemperatur till:
   Wieslab AB, Lundavägen 151, 21224 Malmö

Se våra instruktioner för provtagning för mer information