DIAGNOSTISKT ANALYSPAKET 550

Blåsdermatos

Diagnostiskt analyspaket för antikroppar mot Envoplakin (IgG), Kollagen VII (IgG), BP180 (IgG), BP230 (IgG), och Desmoglein 1 & 3 (IgG). Vid misstanke om autoimmun hudsjukdom Bullös Pemfigoid (BP), Pemfigus, Paraneoplastisk Pemfigus och Epidermolysis Bullos Aquisita (EBA).

Indikation

Misstanke om autoimmun hudsjukdom Bullös Pemfigoid (BP), Pemfigus, Paraneoplastisk Pemfigus och Epidermolysis Bullos Aquisita (EBA). Differentialdiagnostik och uppföljning av sjukdomen.

Klinisk bakgrund

Autoimmuna blåsbildande hudsjukdomar omfattar en grupp svåra sjukdomar med blåsor och erosioner på hud och mukösa membraner. Huden har adhesionsmolekyler som håller fast keratinocyterna med varandra och vid det underliggande basalmembranet. Flera av dess molekyler är målet vid de autoimmuna hudsjukdomarna. En viktig faktor är cirkulerande antikroppar riktade mot adhesions strukturer i epidermis, basalmembranet eller anchoring fibrills i dermis. Pemfigus och pemfigoid är de två vanligaste och svåraste blåsbildande sjukdomarna och det anses att autoantikroppar är en viktig del av patogenesen. Vid pemfigus är antikropparna riktade mot desmosomala adhesions proteiner i epidermis, medan hemidesmosomala proteiner är målet för antikropparna vid pemfigoid och liknande sjukdomar som IgA bullous dermatosis. Vid epidermolysis bullosa acquisita (EBA) är anchoring fibrills (typ VII kollagen) antigenet.

Pemfigus

Pemfigus är en grupp livshotande autoimmuna blåssjukdomar som har intraepiteliala blåsor. Den molekylära bakgrunden till blåsbildningen är att adhesionen mellan keratinocyter störs (akantolys) av autoantikropparna mot intercellulära adhesionsstrukturer. Olika former av pemfigus har identifierats och de har den intraepidermala delningen på olika nivåer. Vid pemfigus vulgaris (PV) är blåsorna lokaliserade till de djupare lagren medan de vid pemfigus foliaceus (PF), en mildare form, är lokaliserade till de övre lagren i epidermis. Vid PV finns autoantikroppar mot den extracellulära domänen på desmoglein 3, en adhesionsmolekyl som finns på de epidermala keratinocyterna. Även om desmoglein 3 är det viktigaste antigenet vid PV så kan många patienter också ha antikroppar mot desmoglein 1, som är det viktigaste antigenet vid PF. Autoantikropparna vid pemfigus är polyklonala och de flesta är av IgG4 subklass vid aktiv sjukdom, medan de vid remission oftast är IgG1.

Pemfigoid

Bullös pemfigoid (BP) är en autoimmun blåssjukdom som känns igen på subepidermala blåsor (bullae) och cirkulerande antikroppar mot basalmembrans-zonen i epitel. Tidigare studier har visat att dessa autoantikroppar huvudsakligen reagerar med två komponenter i hemidesmosomer nämligen BP180 (typ XVII kollagen) och BP230. Hemidesmosomer är multiproteinkomplex som deltar i adhesionen av epitelceller till den underliggande basalmembranen och binder samman cytoskelettet med extracellulärmatrix. BP230 är cytoplasmatisk och binder till intermediärfilament. BP180 är ett transmembranprotein som kan binda till receptorer i extracellulär matrixen. Antikroppar mot BP180 inducerar blåsor om de injiceras på möss och detta visar att autoantikropparna mot BP180 är patogena och ansvariga för blåsbildningen vid BP. Det har visats att NC16 domänen, vilken sitter närmast cellmembranen, innehåller de flesta epitoperna på molekylen. Det finns flera varianter av BP, som har antikroppar mot BP180, men som är kliniskt distinkta från BP. Pemfigoid gestationis (PG) är en blåssjukdom som förekommer i den sista trimestern av graviditeten och också har antikroppar mot BP180. Cicatriciell pemfigoid (CP) är en subepidermal autoimmun blåssjukdom som, i kontrast till BP, mest drabbar mukösa membraner i konjunktiva och oral, perianal och genital mukosa och leder till ärrbildning i den drabbade vävnaden. Vid CP har det visats att antikropparna reagerar med flera olika antigener förutom BP180, t.ex. laminin 5.

Desmoglein 1 och 3 IgG antikroppar

ELISA med rekombinant desmoglein 1 och 3 antigen. Desmoglein 1 är ett desmosomalt cadherin med en molekylvikt på 160kD medan desmoglein 3 har en molekylvikt på 130kD.

Vid pemfigus foliaceus är antikropparna framförallt riktade mot desmoglein 1. Vid pemfigus vulgaris är antikropparna framförallt riktade mot den extracellulära domänen på desmoglein 3, men en del patienter kan också ha antikroppar mot desmoglein 1.

BP180 och BP230 IgG antikroppar

ELISA med rekombinanta BP180 och BP230 antigen. BP180 har en molekylvikt på 180kD och kallas också BPAG2. BP230 har en molekylvikt på 230kD och kallas också BPAG1.

Antikroppar mot BP180 och BP230 förekommer hos patienter med blåssjukdomen Bullous pemfigoid (BP). Antikropparna riktas mot två komponenter i basalmembranzonen i epitelet, BP180 (typ XVII kollagen) och BP230. Anti-BP230 förekommer hos ca 65% av patienterna med BP, medan anti-BP180 förekommer hos nästan alla patienter. Serumnivån av anti-BP180 korrelerar med sjukdomsaktivitet och BP230 korrelerar med sjukdomslängd. Det verkar dock som att anti-BP230 inte orsakar blåsor utan är snarare en konsekvens av skada på keratinocyterna. Antikropparna kan även vara förknippade med paraneoplastisk pemfigoid samt olika varianter av BP. De olika varianterna av BP inkluderar Pemphigoid gestationis (PG) som kan utvecklas under graviditet samt Cicatricial pemphigoid (CP) som är en subepidermal autoimmune blåssjukdom.

Envoplakin IgG antikroppar

Detektion av Anti-Envoplakin (IgG) antikroppar är avsett för diagnosticering av PNP (paraneoplastisk pemfigus) vilket är en allvarlig blåsdermatos associerad med en bakomliggande malign sjukdom – framför allt lymfoproliferativa sjukdomar som non-Hodgkins lymfom och KLL (kronisk lymfatisk leukemi).

PNP kan inträffa innan manifestation av malignt tillstånd varför misstänkt PNP alltid följs av utredning av malign sjukdom. Antikroppskoncentrationer korrelerar med sjukdomsaktivitet och kan användas för att följa behandlingseffekt.

Kollagen VII IgG antikroppar

Dessa antikroppar förekommer vid epidermolysis bullosa acquisita (EBA).

Referenser

  • Probst C. et al., 2009. Clin Chim Acta. Development of ELISA for the specific determination of autoantibodies against envoplakin and periplakin in paraneoplastic pemphigus.
  • Baum S. et al, 2014. Autoimmun Rev. Diagnosis and classification of autoimmune blistering diseases.
  • Schmidt E. and Zillikens D., 2011.Dtsch Arztebl Int. The diagnosis and treatment of autoimmune blistering skin diseases.

Analyser som ingår i paketet

Behöver du prisinformation?

Få en offert

Så här beställer du

Detta analyspaket är tillgänglig för sjukhus, kliniker och läkare över hela världen.

  1. Skriv ut och fyll i remissen

    Ladda ner remissen. Ange tydligt namn, telefonnummer samt sjukhus, klinik eller läkare.

  2. Förbered proverna

    Serum: Minst 0.5 mL serum (serumrör utan tillsats).

  3. Skicka prover och ifylld remiss

    Inom Sverige
    Prover kan skickas i rumstemperatur:
    Vadderade kuvert och små kartonger:
    Wieslab AB, Box 50117, 202 11 Malmö

    Företagspaket, frysta prover:
    Wieslab AB, Lundavägen 151, 212 24 Malmö

    Internationellt
    Prover kan skickas i rumstemperatur till:
    Wieslab AB, Lundavägen 151, 21224 Malmö

Se våra instruktioner för provtagning för mer information

Senast uppdaterad: 2025-08-18