DIAGNOSTISKT ANALYSPAKET 555

Inflammatorisk myopati (Myosit)/Interstitiell lungsjukdom (ILD)

Diagnostiskt analyspaket för antikroppar mot cN-1A, HMGCR, Mi-2α, Mi-2β, TIF1γ, MDA5, NXP2, SAE1, Ku, PM-Scl100, PM-Scl75, Jo-1, SRP, PL-7, PL-12, EJ, OJ, och Ro-52. Vid misstanke om inflammatoriska myopatier, myositer (polymyosit - PM, dermatomyosit - DM, overlap syndrom, inklusionskroppsmyosit - IBM eller immunmedierade nekrotiserande myopati - IMNM).

Indikation

Misstanke om inflammatoriska myopatier, myositer (polymyosit - PM, dermatomyosit - DM, overlap syndrom, inklusionskroppsmyosit - IBM eller immunmedierade nekrotiserande myopati - IMNM).

Klinisk bakgrund

Idiopatiska inflammatoriska myopatier utgör ett spektrum av inflammatoriska sjukdomar med förmodad autoimmun genes. De mest väldefinierade diagnosgrupperna utgörs av polymyosit (PM), dermatomyosit (DM), inklusionskroppsmyosit (IBM), immunmedierad nekrotiserande myopati och olika varianter av anti-syntetas-syndrom. Myosit kan också vara del av vissa reumatiska sjukdomar. I första hand drabbas muskelvävnad, men även leder, hud och lungor kan involveras och dominera sjukdomsbilden. Muskelsvaghet är ett vanligt debutsymtom, men i vissa fall kan muskelsymtom vara mycket diskreta eller t.o.m. saknas. CK (creatine kinase)-stegring är typiskt men kan vara diskret.

Sjukdomarna betraktas som immunmedierade med infiltration av T-celler i den drabbade vävnaden i vissa fall medan andra domineras av humoral immunitet och/eller aktivering av makrofager. På senare år har flera autoantikroppsspecificiteter identifierats och utgör viktiga diagnostiska redskap för att identifiera olika varianter av dessa sjukdomar. Detta är viktigt ur såväl ett diagnostiskt som ett behandlings- och prognostiskt perspektiv. Vissa av subtyperna är starkt associerade med bakomliggande malignitet och kan föregå malignitet med flera år. Myosit-relaterade autoantikroppar är riktade mot olika cellulära proteiner som är involverade i olika intracellulära processer som t.ex. proteinsyntes och transkription.

Myosit-specifika autoantikroppar: Jo-1 (Histidyl-tRNA-Synthetase), PL-7 (Threonyl-tRNA-Synthetase), PL-12 (Alanyl-tRNA-Synthetase), EJ (Glycyl-tRNA-Synthetase), OJ (Isoleucyl-tRNA-Synthetase), Mi-2, SRP (Signal Recognition Particle), KS (Asparaginyl-tRNA-Synthetase), TIF1γ/α, TIF1β, MJ/NXP2, MDA5/CADM140, SAE (SUMO-1)

Myosit-associerade autoantikroppar: PM-Scl75, PM-Scl100, Ku, U1RNP, U1/U2RNP, U3RNP

Andra autoantikroppsspecificiteter som ofta påvisas vid myosit: Ro52, Ro60, Su/Ago2

Fig. 1 Översikt över associeringen av Myosit-specifika autoantikroppar med spektrumet av muskel- och hud-involveringar i olika typer av PM / DM. Det varierar från muskelsjukdomar utan hudsjukdom (PM), inblandning av både muskler och hud med olika grader av varje (DM) mot hudsjukdomar med minimalt muskelpåverkan (CADM) eller ingen muskelpåverkan (ADM). Anti-ARS (aminoacyl-tRNA-syntetas) detekteras i både PM och DM och ibland i ADM. Figur från Satoh M. et al. Clinic Rev Allerg Immunol (2017) 52:1-19. PMID: 26424665

References

  • Satoh M. et al. A Comprehensive Overview on Myositis-Specific Antibodies: New and Old Biomarkers in Idiopathic Inflammatory Myopathy, Clinic Rev Allerg Immunol (2017) 52:1-19. PMID: 26424665
  • Fujimoto M et al. Recent advances in dermatomyositis-specific autoantibodies. Curr Opin Rheumatol. 2016 Nov;28(6):636-44. PMID: 27533321
  • Nakashima R Et al. Clinical significance and new detection system of autoantibodies in myositis with interstitial lung disease, Lupus (2016) 25, 925-933. PMID: 27252271
  • Trallero Arguas E et al. Semin Arthritis Rheum. Clinical manifestations and long-term outcome of anti-Jo1 antisynthetase patients in a large cohort of Spanish patients from the GEAS-IIM group. 2016 Oct;46(2):225-31. PMID: 27139168
  • Allenbach Y, Benveniste O. Diagnostic Utility of Auto-Antibodies in Inflammatory Muscle Diseases, Journal of Neuromuscular Diseases 2 (2015) 13-25. PMID: 28198709
  • Ghirardello A. et al. Myositis autoantibodies and clinical phenotypes, Autoimmun Highlights (2014) 5:69-7. PMID: 26000158
  • Beneviste et al, Arthritis Rheum 2011;63(7):1961. Correlation of anti-signal recognition particle autoantibody levels with creatine kinase activity in patients with necrotizing myopathy. PMID: 21400483 (SRP artikel)
  • Belizna C. et al. Anti-Ku antibodies: Clinical, genetic and diagnostic insights. Autoimmunity Reviews 2010;9:691. PMID: 20621654 (bra översiktsartikel om anti-Ku)
  • Gunawardena H, Betteridge ZE, McHugh NJ. Myositis-specific autoantibodies: their clinical and pathogenic significance in disease expression, Rheumatology 2009;48:607-612. PMID: 19439503
  • Mahler M et al. Novel aspects of autoantibodies to the PM/Scl complex: clinical, genetic and diagnostic insights. Autoimmunity Reviews 2007;6:432. PMID: 17643929 (bra översiktsartikel om anti-PM-Scl)

Analyser som ingår i paketet

Behöver du prisinformation?

Få en offert

Så här beställer du

Detta analyspaket är tillgänglig för sjukhus, kliniker och läkare över hela världen.

  1. Skriv ut och fyll i remissen

    Ladda ner remissen. Ange tydligt namn, telefonnummer samt sjukhus, klinik eller läkare.

  2. Förbered proverna

    Serum: Minst 1 mL serum (serumrör utan tillsats).

  3. Skicka prover och ifylld remiss

    Inom Sverige
    Prover kan skickas i rumstemperatur:
    Vadderade kuvert och små kartonger:
    Wieslab AB, Box 50117, 202 11 Malmö

    Företagspaket, frysta prover:
    Wieslab AB, Lundavägen 151, 212 24 Malmö

    Internationellt
    Prover kan skickas i rumstemperatur till:
    Wieslab AB, Lundavägen 151, 21224 Malmö

Se våra instruktioner för provtagning för mer information

Senast uppdaterad: 2025-08-18