Vials

PANEL 199

Paraneoplastic syndrome and Cerebellar Ataxia

Indication  Suspicion of paraneoplastic syndrome. 

Clinical background Paraneoplastic neurological symptoms are immunologically mediated phenomena secondary to a cross reaction between tumor and neuronal antigens. All parts of the central and peripheral nervous system can be involved and give subacute or chronic symptoms, such as encephalopathy, cerebellar degeneration, and polyneuropathy. In most of the paraneoplastic syndromes, the neurological symptoms appear before the cancer has been identified. Identification of paraneoplastic antibodies can direct the search for an underlying cancer and increase the likelihood of making an early diagnosis and removal of the tumor with beneficial effects on the neurological symptoms. 

Small cell lung cancer (SCLC) is the most common underlying cause, followed by breast and ovarian tumors, but many different malignancies may be associated with paraneoplastic syndromes. Symptom onset is usually sub-acute and often precedes the cancer diagnosis with 2-5 years. 

Generally, immunomodulatory drugs used in autoimmunity are not effective in these cases and instead treatment of the underlying cancer is most important. If the cancer can be successfully treated the expression of the intracellular antigen and activity of the immune system decrease. Hereby the neurological symptoms may improve. 

  • Antibodies against Amphiphysin occur in patients with paraneoplastic variant Stiff person syndrome but can also be seen in autoimmune encephalitis. Antibodies against Amphiphysin are associated with breast cancer and small cell lung cancer.  
  • Antibodies against CV2/CRMP5 is a paraneoplastic marker that is primarily associated with small cell lung cancer, but also occurs with thymoma, and other tumor types. Clinical symptoms may be chorea, sensorimotor neuropathy, limbic encephalitis and cerebellar degeneration 
  • Antibodies against Hu are also called ANNA-1 (anti-neuron-specific cell nuclear antibodies) and occur in paraneoplastic subacute sensory neuronopathy and/or paraneoplastic encephalomyelitis.  
  • Antibodies against Ma-2 is also referred to as Ta. Occurrence is associated to paraneoplastic cerebellar degeneration, limbic encephalitis, and brain stem encephalitis.  
  • Antibodies against Ri are also called Nova 1 or ANNA-2 (anti-neuron-specific cell nuclear antibodies), and occur less often than antibodies against Hu, but can be seen in paraneoplastic sensory neuronopathy, cerebellar ataxia and/or paraneoplastic encephalomyelitis.  
  • Antibodies against Yo are also called anti-PCA-1 (Purkinje cell antigen 1) and are strongly associated to subacute cerebral ataxia and ovarian or breast cancer.  
  • Antibodies against GAD also occur in 60% of patients with Stiff Person Syndrome and have been observed in both serum and CSF. Anti-GAD antibodies may also be associated with limbic encephalitis, epilepsy, and cerebellar ataxia.  
  • Antibodies against Recoverin occurs almost exclusively in small cell lung cancer with paraneoplastic retinopathy. 
  • Antibodies against SOX1 (or anti-glial nuclear antibody, AGNA) are unusual but have been reported to occur in paraneoplastic neuropathy, Lambert-Eaton syndrome and in unclear forms of neuropathy and ataxia.  
  • Antibodies against Titin can be detected in patients with myasthenia gravis and is associated with thymoma. 
  • Antibodies against Tr (Trotter antigen, DNER) can be seen in breast or ovarian cancer, small cell lung cancer, thymoma, Hodgkins lymphoma and are associated to paraneoplastic encephalomyelit or cerebellar degeneration. 
  • Antibodies against Zic4 may occur with paraneoplastic neurological disease associated to small cell lung cancer with or without neurological symptoms.  

References
Read "Updated Diagnostic Criteria for Paraneoplastic Neurologic Syndromes" (open access)
Download our overview of neuronal antibodies

More information

This is an accredited test.
> Read more [.pdf]

Learn more about sampling.
> Read more

Download request forms

Neurology

Can't find what you're looking for? We are here to help

Vials

PAKET 199

Paraneoplastiskt syndrom och cerebellär ataxi

Indikation Misstanke om paraneoplastiska syndrom  

Klinik Paraneoplastiska neurologiska symptom är immunologiskt medierade fenomen som uppstår sekundärt till malignitet. Alla delar av det centrala och perifera nervsystemet kan vara involverade och ge subakuta och ofta kroniska symtom, såsom encefalopati, cerebellär degeneration och polyneuropati. I en majoritet av de paraneoplastiska syndromen uppträder de neurologiska symtomen innan bakomliggande cancer har identifierats. Påvisande av paraneoplastiska antikroppar föranleder därför malignitetsutredning och behandling av tumören medför ofta att de neurologiska symptomen går i regress. 

Småcellig lungcancer (SCLC) är den vanligaste bakomliggande orsaken, följt av bröst- och ovarial cancer, men många olika typer av malignitet kan vara associerade med paraneoplastiska syndrom. Symtomdebuten som vanligen är subakut kan föregå cancerdiagnosen flera år. 

Generellt sett är immunmodulerande läkemedel som används vid autoimmunitet inte effektiva vid paraneoplastiska syndrom. Om cancern framgångsrikt kan behandlas minskar uttrycket av det intracellulära antigenet och aktiviteten hos immunförsvaret minskar, varvid de neurologiska symtomen förbättras. 

  • Antikroppar mot Amfifysin förekommer hos patienter med den paraneoplastiska varianten av Stiff person syndrom men kan även ses vid autoimmun encefalit och är associerade med bröstcancer och småcellig lungcancer.  
  • Antikroppar mot CV2/CRMP5 är en paraneoplastisk markör som är associerad med småcellig lungcancer (SCLC), men förekommer också vid thymom och andra tumörtyper. Kliniska symptom kan vara chorea, sensomotorisk neuropati, limbisk encefalit och cerebellär degeneration.  
  • Antikroppar mot Hu kallas också ANNA-1 (anti-neuronspecifika cell nukleära antikroppar) och förekommer vid paraneoplastisk subakut sensorisk neuropati och/eller paraneoplastisk encephalomyelit.  
  • Antikroppar mot Ma-2 benämns även som Ta. Förekomst är associerat med paraneoplastisk cerebellär degeneration, limbisk encefalit och hjärnstamsencefalit.  
  • Antikroppar mot Ri kallas också Nova 1 eller ANNA-2 (anti-neuronspecifika cell nukleära antikroppar) och är ovanligare än antikroppar mot Hu, men kan ses vid paraneoplastisk sensorisk neuropati, cerebellär ataxi och/eller paraneoplastisk encephalomyelit.  
  • Antikroppar mot Yo kallas också anti-PCA-1 (Purkinjecellsantigen 1) och är starkt associerade med subakut cerebral ataxi vid ovarial- eller bröstcancer.  
  • Antikroppar mot GAD förekommer hos ca 60% av patienterna med Stiff Person Syndrom och påvisas då i både serum och likvor. Anti-GAD antikroppar kan också vara associerade med limbisk encefalit, epilepsi och cerebellär ataxi.  
  • Antikroppar mot Recoverin förekommer nästan uteslutande vid småcellig lungcancer med paraneoplastisk retinopati. 
  • Antikroppar mot SOX1 (anti-glial-nuclear-antibody, AGNA) är ovanliga men har rapporterats förekomma vid paraneoplastisk neuropati, Lambert-Eaton Syndrom och vid oklara former av neuropati och ataxi.  
  • Antikroppar mot Titin kan påvisas hos patienter med Myastenia Gravis och är associerat med thymom. 
  • Antikroppar mot Tr (Trotter antigen, DNER) kan ses vid bröst- eller ovariecancer, småcellig lungcancer, thymom samt vid Hodgkins lymfom och är associerade med paraneoplastisk encephalomyelit eller cerebellär degeneration. 
  • Antikroppar mot Zic4 kan förekomma vid paraneoplastisk neurologisk sjukdom associerad med småcellig lungcancer (SCLC) och även vid SCLC utan associerade neurologiska symptom.  

 
Referenser
Läs "Updated Diagnostic Criteria for Paraneoplastic Neurologic Syndromes" (open access)
Ladda ner vår översikt över neuronala antikroppar

Mer information

Detta är en ackrediterad analys.
> Läs mer [.pdf]

Mer information om provtagning.
> Läs mer

Ladda ner remiss

Neurologi

Hittar du inte vad du söker? Vi kan hjälpa till