PANEL 199
Paraneoplastic Syndrome (IIF and Immunoblot)
Indication
Suspicion of paraneoplastic syndrome, autoimmune encephalitis and neuropathy.
Sample material
Serum
- Minim. volume: 0,5 mL
CSF
- Minim. volume: 2,0 mL
Transport
Within Sweden
- room temperature
International
- cold
Clinical background
Paraneoplastic syndromes occur secondary to malignancy. All parts of the nervous system can be involved and the symptoms are often subacute, such as encephalopathy, cerebellar degeneration, and polyneuropathy. In most of the paraneoplastic syndromes, the neurological symptoms appear before the cancer has been identified. Identification of paraneoplastic antibodies should direct the search to an underlying cancer.
Small cell lung cancer (SCLC) is the most common underlying cause, followed by breast and ovarian tumors, but many different malignancies may be associated with paraneoplastic syndromes. Symptom onset is usually sub-acute and can precede the cancer diagnosis by up to 5 years.
Generally, immunomodulatory drugs used in autoimmunity are not effective in these cases and instead, treatment of the underlying cancer is most important. If the cancer can be successfully treated the expression of the intracellular antigen and activity of the immune system decrease and the neurological symptoms may improve.
Antibodies against Amphiphysin
occur in patients with paraneoplastic variant Stiff person syndrome but can also be seen in autoimmune encephalitis. Antibodies against Amphiphysin are associated with breast cancer and small cell lung cancer (SCLC).Antibodies against CV2/CRMP5
are primarily associated with SCLC, but also occurs with thymoma, and other tumor types. Clinical symptoms may be chorea, sensorimotor neuropathy, limbic encephalitis, and cerebellar degeneration.Antibodies against Hu (ANNA-1)
occur in paraneoplastic subacute sensory neuronopathy and/or paraneoplastic encephalomyelitis. The antibody prevalence is strongly associated to SCLC but can also be seen in other tumor types (e.g. breast cancer, Hodgkin's lymphoma, melanoma, ovarian cancer, testicular cancer, thymoma).Antibodies against Ma (Ma-2/Ta)
are associated with paraneoplastic cerebellar degeneration, limbic encephalitis, and brain stem encephalitis. These antibodies can occur in many different forms of cancer, such as breast cancer, testis cancer and SCLC.Antibodies against Ri (Nova 1/ANNA-2)
occur less often than antibodies against Hu, but can be seen in paraneoplastic sensory neuronopathy, cerebellar ataxia and/or paraneoplastic encephalomyelitis. Prevalence is strongly associated to SCLC.Antibodies against Yo (anti-PCA-1)
are strongly associated with subacute cerebral ataxia and ovarian or breast cancer. Neuropathy may also occur.Antibodies against GAD
occur in 60% of patients with Stiff Person Syndrome and can then be detected in both serum and CSF. Anti-GAD antibodies may also be associated with diabetes, limbic encephalitis, epilepsy, and cerebellar ataxia.Antibodies against Recoverin
occur almost exclusively in SCLC with paraneoplastic retinopathy.Antibodies against SOX1 (AGNA)
are unusual but have been reported to occur in paraneoplastic neuropathy, Lambert-Eaton syndrome, and in unclear forms of neuropathy and ataxia. SOX1 antibodies are often associated with antibodies against VGCC, Hu, CV2/CRMP5 or amphiphysin. The most common cancer form associated with SOX1 is SCLC, but other lung cancer forms have also been reported.Antibodies against Titin
can be detected in patients with myasthenia gravis and are associated with thymoma.Antibodies against Trotter antigen (Tr/DNER)
can be seen in breast or ovarian cancer, SCLC, thymoma, Hodgkin's lymphoma and are associated with paraneoplastic encephalomyelitis or cerebellar degeneration.Antibodies against Zic4
may occur with paraneoplastic neurological disease associated with SCLC with or without neurological symptoms. Most Zic4 positive patients also produce antibodies against Hu and CV2. Patients who have only Zic4 antibodies usually display symptom of cerebellar degeneration. Patients with a combination of Zic4 and other autoantibodies suffer from a broader spectrum of symptoms.
References
Read "Updated Diagnostic Criteria for Paraneoplastic Neurologic Syndromes" (open access)
Last updated: 2024-10-22
More information
Available as urgent test.> Read more
This is an accredited test.
> Read more [.pdf]
Learn more about sampling.
> Read more
Can't find what you're looking for? We are here to help
PAKET 199
Paraneoplastiskt syndrom (IIF och immunoblot)
Indikation
Misstanke om paraneoplastiskt syndrom, autoimmun encefalit samt neuropati.
Provmaterial
Serum
- Minim. volym: 0,5 mL
Likvor
- Minim. volym: 2,0 mL
Transport
Inom Sverige
- rumstemperatur
Internationellt
- kylt
Klinisk bakgrund
Paraneoplastiska syndrom uppstår sekundärt till malignitet. Alla delar av nervsystemet kan vara involverade. Vanliga symtom är encefalopati, cerebellär degeneration och polyneuropati. I en majoritet av de paraneoplastiska syndromen uppträder de neurologiska symtomen före cancer har identifierats. Påvisande av paraneoplastiska antikroppar bör initiera malignitetsutredning. Behandling av tumören medför ofta att de neurologiska symptomen går i regress.
Småcellig lungcancer (SCLC) är den vanligaste bakomliggande cancertypen, följt av bröst- och ovarial cancer, men fler typer av malignitet kan vara associerade med paraneoplastiska syndrom. Symtomdebuten som vanligen är subakut kan föregå cancerdiagnosen med upp till 5 år.
Generellt sett är immunmodulerande läkemedel som används vid autoimmunitet inte effektiva vid paraneoplastiska syndrom. Om cancern framgångsrikt kan behandlas minskar uttrycket av antigenet och aktiviteten hos immunförsvaret minskar, varvid de neurologiska symtomen förbättras.
Antikroppar mot Amfifysin
förekommer hos patienter med den paraneoplastiska varianten av Stiff person syndrom men kan även ses vid autoimmun encefalit och är associerade med bröstcancer och småcellig lungcancer (SCLC).Antikroppar mot CV2/CRMP5
är associerad med SCLC, men förekommer också vid thymom och andra tumörtyper. Kliniska symptom kan vara chorea, sensomotorisk neuropati, limbisk encefalit och cerebellär degeneration.Antikroppar mot Hu (ANNA-1)
förekommer vid paraneoplastisk subakut sensorisk neuropati och/eller paraneoplastisk encephalomyelit. Antikropparnas förekomst är starkt kopplat till SCLC men kan även ses vid andra tumörformer (ex bröstcancer, Hodgkins lymfom, malignt melanom, ovariecancer, testikelcancer, thymom).Antikroppar mot Ma (Ma-2/Ta)
är associerat med paraneoplastisk cerebellär degeneration, limbisk encefalit och hjärnstamsencefalit. De kan förekomma vid många olika cancerformer, t. ex. bröstcancer, testiscancer och SCLC.Antikroppar mot Ri (Nova 1/ANNA-2)
är ovanligare än antikroppar mot Hu, men kan ses vid paraneoplastisk sensorisk neuropati, cerebellär ataxi och/eller paraneoplastisk encephalomyelit. Förekomst är starkt kopplat till SCLC.Antikroppar mot Yo (anti-PCA-1)
är starkt associerade med subakut cerebral ataxi vid ovarial- eller bröstcancer. Neuropati kan också förekomma.Antikroppar mot GAD
förekommer hos ca 60% av patienterna med Stiff Person Syndrom och kan då påvisas i både serum och likvor. Anti-GAD antikroppar kan också vara associerade med diabetes, limbisk encefalit, epilepsi och cerebellär ataxi.Antikroppar mot Recoverin
förekommer nästan uteslutande vid SCLC med paraneoplastisk retinopati.Antikroppar mot SOX1 (AGNA)
är ovanliga men har rapporterats förekomma vid paraneoplastisk neuropati, Lambert-Eaton Syndrom och vid oklara former av neuropati och ataxi. SOX1 antikroppar kan förekomma tillsammans med autoantikroppar mot VGCC, Hu, CV2/CRMP5 eller amphiphysin. Den vanligaste cancerformen som är associerad med SOX1 är SCLC, men även andra lungcancerformer har rapporterats.Antikroppar mot Titin
kan påvisas hos patienter med Myastenia Gravis och är associerat med thymom.Antikroppar mot Trotter antigen (Tr/DNER)
kan ses vid bröst- eller ovariecancer, SCLC, thymom samt vid Hodgkins lymfom och är associerade med paraneoplastisk encephalomyelit eller cerebellär degeneration.Antikroppar mot Zic4
kan förekomma vid paraneoplastisk neurologisk sjukdom associerad med SCLC och även vid SCLC utan associerade neurologiska symptom. De flesta Zic4 positiva patienter har även antikroppar mot t.ex. Hu och CV2. Patienter som endast har Zic4 antikroppar har oftast en ren cerebellär degeneration medan patienter med en kombination av Zic4 och andra autoantikroppar har ett bredare spektrum av symptom.
Referenser
Läs Updated Diagnostic Criteria for Paraneoplastic Neurologic Syndromes" (open access).
Senast uppdaterat: 2024-10-22
Mer information
Erbjuds även som akutanalys.> Läs mer
Detta är en ackrediterad analys.
> Läs mer [.pdf]
Mer information om provtagning.
> Läs mer