DIAGNOSTISKT ANALYSPAKET 557

Alzheimers sjukdom biomarkörer – utökad analys

Diagnostiskt analyspaket för ApoE4, Neurogranin, och pTau-181. Vid misstanke om Alzheimers sjukdom.

Indikation

Misstanke om Alzheimers sjukdom

Panelen kräver helblod, plasma och likvor.

Klinisk bakgrund

Alzheimers sjukdom (AD) är en progressiv neurologisk sjukdom som generellt kännetecknas av omfattande ansamling av amyloid-beta-(amyloid-β)-plack utanför neuroner och aggregation av abnormt fosforylerade tau-proteiner-(p-tau)-fibriller inuti neuroner. Dessa förändringar är förknippade med skador och förlust av neuroner i olika delar av hjärnan. De biologiska mekanismerna som leder till neuronala skador utvecklas åratal innan kliniska symptom uppträder.

Diagnosen innefattar en omfattande undersökning inklusive sjukdomshistoria, kognitiva bedömningar, fysisk undersökning, neurologisk utvärdering, analys av biomarkörer och genotyp.

  • Apolipoprotein E (ApoE) är ligand för LDL-receptor och har en viktig roll för reglering av kolesterol- och triglyceridnivåer. Det finns tre genvarianter av ApoE (2, 3 och 4). Heterozygot ApoE4 är associerat med ca 4 gånger ökad risk för att utveckla late-onset icke-familjär Alzheimers sjukdom medan homozygota bärare har 10 gånger ökad risk jämfört med normalpopulationen.
  • Tau fosforylerat vid threonine 181 (p-Tau181). Tau (tubulin-associated unit) protein uttrycks primärt i axoner där det reglerar microtubuli-struktur och transport av organeller. Dess funktion regleras av graden av fosforylering. Hyperfosforylering anses vara ett steg i formering av Tau-fibriller. Nivåstegring i plasma är kopplat till tidiga patologiska förändringar vid AD. Nivåerna av p-Tau181 ökar med symtomprogression och svårighetsgrad.
  • Neurogranin är ett postsynaptiskt protein som är viktigt för minnesfunktionen och ökade nivåer ses i tidiga stadier vid den degenerativa processen. Nivåer av Neurogranin är förhöjd hos patienter med Alzheimers jämfört med patienter med andra neurodegenerativa sjukdomar.

Analyser som ingår i paketet

Behöver du prisinformation?

Få en offert

Så här beställer du

Detta analyspaket är tillgänglig för sjukhus, kliniker och läkare över hela världen.

  1. Skriv ut och fyll i remissen

    Ladda ner remissen. Ange tydligt namn, telefonnummer samt sjukhus, klinik eller läkare. Genetiska analyser kräver dessutom ett underskrivet samtyckesdokument.

  2. Förbered proverna

    EDTA Plasma: Minst 0.5 mL blood plasma (EDTA-rör).
    Likvor: Minst 0.5 mL CSF (polypropylenrör).
    Helblod: Minst 3 mL blood (EDTA-rör).

  3. Skicka prover och ifylld remiss

    Inom Sverige
    Skicka proverna frysta till:
    Vadderade kuvert och små kartonger:
    Wieslab AB, Box 50117, 202 11 Malmö

    Företagspaket, frysta prover:
    Wieslab AB, Lundavägen 151, 212 24 Malmö

    Internationellt
    Skicka proverna frysta till:
    Wieslab AB, Lundavägen 151, 21224 Malmö

Se våra instruktioner för provtagning för mer information

Senast uppdaterad: 2025-08-18