ApoE4 Genotypning

Indikation

Misstanke om Alzheimers sjukdom

Provmaterial

EDTA-helblod

• Minim. volym: 3 mL

Transport

• Inom Sverige: rumstemperatur
• Internationellt: rumstemperatur

Metod

NAA (Nucleic Acid Amplification), Sanger sekvensering

Vänligen observera att analysen kräver signerad samtyckesblankett.

Referensintervall

Negativt ingen kopia av genen

Resultat

Resultat anges som negativt, heterozygot eller homozygot.

Tolkning

Apolipoprotein E (ApoE) är ligand för LDL receptor och har en viktig roll för reglering av kolesterol- och triglyceridnivåer. Det finns tre genvarianter av ApoE (2, 3 och 4). Heterozygot ApoE4 är associerat med ca 4 gånger ökad risk för att utveckla late-onset icke familjär Alzheimers sjukdom medan Homozygot bärare ökar risken 10 gånger jämfört med normal populationen.

Referenser

• Hales CM. Med Clin North Am. 2025. Alzheimer's Disease Diagnosis and Management in the Age of Amyloid Monoclonal Antibodies. PMID: 39893023
• Raulin AC et al. Mol Neurodegener. 2022. ApoE in Alzheimer's disease: pathophysiology and therapeutic strategies. PMID: 36348357

Så här beställer du

Denna analys är tillgänglig för sjukhus, kliniker och läkare över hela världen.

1. Skriv ut och fyll i remissen

   Ladda ner remissen. Ange tydligt namn, telefonnummer samt sjukhus, klinik eller läkare. Genetiska analyser kräver dessutom ett underskrivet samtyckesdokument.

2. Förbered proverna

   Helblod: Minst 3 mL blood (EDTA-rör).
   

3. Skicka prover och ifylld remiss

   Inom Sverige
   Prover kan skickas i rumstemperatur:
   Vadderade kuvert och små kartonger:
   Wieslab AB, Box 50117, 202 11 Malmö
   
   Företagspaket, frysta prover:
   Wieslab AB, Lundavägen 151, 212 24 Malmö
   
   Internationellt
   Skicka proverna kylda till:
   Wieslab AB, Lundavägen 151, 21224 Malmö

Se våra instruktioner för provtagning för mer information