DIAGNOSTISKT ANALYSPAKET 571

Hereditärt angioödem (HAE)

Diagnostiskt analyspaket för C4, C1-INH nivå, och C1-INH funktion. Vid utredning av angioödem och vid kronisk urtikaria.

Indikation

Utredning av angioödem och vid kronisk urtikaria.

Klinisk bakgrund

Låg C4-halt (<30 %) i kombination med låg (vanligen ≤30 % av normalt) eller hög C1-INH-halt är så gott som patognoma fynd för hereditärt angioödem om halterna av C3 och C1q är normala. Den klassiska vägens funktion förväntas vara starkt nedsatt vid HAE.

Hereditärt angioödem (HAE) orsakas av ärftlig C1-INH-brist på heterozygot bas. Ett stort antal olika mutationer av genen för C1-INH har beskrivits. Sjukdomen utmärks av återkommande attacker av angioödem i hud och slemhinnor och kan vara livshotande vid engagemang av luftvägarna. Vid den vanligaste formen, HAE typ I, är koncentrationen C1-INH låg i serum. Vid HAE typ II, som beror på olika punktmutationer, bildas ett dysfunktionellt protein. Funktionell analys av C1-INH krävs här för fastställande av diagnosen. C1-INH-koncentrationerna vid HAE typ II är i regel normala, men vid en variant kan mycket höga värden ses, då det dysfunktionella proteinet bildar komplex med albumin. C4-halten vid HAE är regelmässigt låg, också mellan attackerna.

Förvärvad C1-INH-brist, som beror på hyperkatabolism av C1-INH, är oftast förenad med förekomst av M-komponenter och skall inge misstanke om lymfoproliferativ sjukdom. Utmärkande för förvärvad C1-INH-brist hos patienter med M-komponent är att halterna av C1q och C1s regelmässigt är mycket låga. I ytterligare en grupp av patienter med förvärvad C1-INH-brist påträffas autoantikroppar mot C1-INH.

Ytterligare en grupp av patienter med angioödem och/eller urtikaria kan identifieras med denna diagnostik: vid hypokomplementemiskt urtikaria-vaskulit syndrom (HUVS) finner man låga C1q-halter, normala halter av C1-INH och C1s, och låga halter av C4 och C3. Dessa patienter har autoantikroppar mot den kollagenlika delen av C1q.

Analyser som ingår i paketet

Behöver du prisinformation?

Få en offert

Så här beställer du

Detta analyspaket är tillgänglig för sjukhus, kliniker och läkare över hela världen.

  1. Skriv ut och fyll i remissen

    Ladda ner remissen. Ange tydligt namn, telefonnummer samt sjukhus, klinik eller läkare.

  2. Förbered proverna

    EDTA Plasma: Minst 0.5 mL blood plasma (EDTA-rör).

  3. Skicka prover och ifylld remiss

    Inom Sverige
    Skicka proverna frysta till:
    Vadderade kuvert och små kartonger:
    Wieslab AB, Box 50117, 202 11 Malmö

    Företagspaket, frysta prover:
    Wieslab AB, Lundavägen 151, 212 24 Malmö

    Internationellt
    Skicka proverna frysta till:
    Wieslab AB, Lundavägen 151, 21224 Malmö

Se våra instruktioner för provtagning för mer information

Senast uppdaterad: 2025-08-18