DIAGNOSTISKT ANALYSPAKET 199

Paraneoplastiskt syndrom (IIF och immunoblot)

Diagnostiskt analyspaket för antikroppar mot GAD, Hu, Amfifysin, Recoverin, SOX1, Yo, Zic4, Ri, Tr, Ma, CV2/CRMP5, och Titin. Vid misstanke om paraneoplastiskt syndrom, autoimmun encefalit samt neuropati.

swedac

Ackrediterad. Se lista över ackrediterade analyser [.pdf]

urgent

Tillgänglig som akut med svar inom 24 h.

Indikation

Misstanke om paraneoplastiskt syndrom, autoimmun encefalit samt neuropati.

Provmaterial

Serum

  • Minim. volym: 0,5 mL

Likvor

  • Minim. volym: 2,0 mL

Transport

Inom Sverige

  • rumstemperatur

Internationellt

  • kylt

Klinisk bakgrund

Paraneoplastiska syndrom uppstår sekundärt till malignitet. Alla delar av nervsystemet kan vara involverade. Vanliga symtom är encefalopati, cerebellär degeneration och polyneuropati. I en majoritet av de paraneoplastiska syndromen uppträder de neurologiska symtomen före cancer har identifierats. Påvisande av paraneoplastiska antikroppar bör initiera malignitetsutredning. Behandling av tumören medför ofta att de neurologiska symptomen går i regress.

Småcellig lungcancer (SCLC) är den vanligaste bakomliggande cancertypen, följt av bröst- och ovarial cancer, men fler typer av malignitet kan vara associerade med paraneoplastiska syndrom. Symtomdebuten som vanligen är subakut kan föregå cancerdiagnosen med upp till 5 år.

Generellt sett är immunmodulerande läkemedel som används vid autoimmunitet inte effektiva vid paraneoplastiska syndrom. Om cancern framgångsrikt kan behandlas minskar uttrycket av antigenet och aktiviteten hos immunförsvaret minskar, varvid de neurologiska symtomen förbättras.

  • Antikroppar mot Amfifysin

    förekommer hos patienter med den paraneoplastiska varianten av Stiff person syndrom men kan även ses vid autoimmun encefalit och är associerade med bröstcancer och småcellig lungcancer (SCLC).

  • Antikroppar mot CV2/CRMP5

    är associerad med SCLC, men förekommer också vid thymom och andra tumörtyper. Kliniska symptom kan vara chorea, sensomotorisk neuropati, limbisk encefalit och cerebellär degeneration.

  • Antikroppar mot Hu (ANNA-1)

    förekommer vid paraneoplastisk subakut sensorisk neuropati och/eller paraneoplastisk encephalomyelit. Antikropparnas förekomst är starkt kopplat till SCLC men kan även ses vid andra tumörformer (ex bröstcancer, Hodgkins lymfom, malignt melanom, ovariecancer, testikelcancer, thymom).

  • Antikroppar mot Ma (Ma-2/Ta)

    är associerat med paraneoplastisk cerebellär degeneration, limbisk encefalit och hjärnstamsencefalit. De kan förekomma vid många olika cancerformer, t. ex. bröstcancer, testiscancer och SCLC.

  • Antikroppar mot Ri (Nova 1/ANNA-2)

    är ovanligare än antikroppar mot Hu, men kan ses vid paraneoplastisk sensorisk neuropati, cerebellär ataxi och/eller paraneoplastisk encephalomyelit. Förekomst är starkt kopplat till SCLC.

  • Antikroppar mot Yo (anti-PCA-1)

    är starkt associerade med subakut cerebral ataxi vid ovarial- eller bröstcancer. Neuropati kan också förekomma.

  • Antikroppar mot GAD

    förekommer hos ca 60% av patienterna med Stiff Person Syndrom och kan då påvisas i både serum och likvor. Anti-GAD antikroppar kan också vara associerade med diabetes, limbisk encefalit, epilepsi och cerebellär ataxi.

  • Antikroppar mot Recoverin

    förekommer nästan uteslutande vid SCLC med paraneoplastisk retinopati.

  • Antikroppar mot SOX1 (AGNA)

    är ovanliga men har rapporterats förekomma vid paraneoplastisk neuropati, Lambert-Eaton Syndrom och vid oklara former av neuropati och ataxi. SOX1 antikroppar kan förekomma tillsammans med autoantikroppar mot VGCC, Hu, CV2/CRMP5 eller amphiphysin. Den vanligaste cancerformen som är associerad med SOX1 är SCLC, men även andra lungcancerformer har rapporterats.

  • Antikroppar mot Titin

    kan påvisas hos patienter med Myastenia Gravis och är associerat med thymom.

  • Antikroppar mot Trotter antigen (Tr/DNER)

    kan ses vid bröst- eller ovariecancer, SCLC, thymom samt vid Hodgkins lymfom och är associerade med paraneoplastisk encephalomyelit eller cerebellär degeneration.

  • Antikroppar mot Zic4

    kan förekomma vid paraneoplastisk neurologisk sjukdom associerad med SCLC och även vid SCLC utan associerade neurologiska symptom. De flesta Zic4 positiva patienter har även antikroppar mot t.ex. Hu och CV2. Patienter som endast har Zic4 antikroppar har oftast en ren cerebellär degeneration medan patienter med en kombination av Zic4 och andra autoantikroppar har ett bredare spektrum av symptom.

Referenser

Läs Updated Diagnostic Criteria for Paraneoplastic Neurologic Syndromes" (open access).

Analyser som ingår i paketet

Behöver du prisinformation?

Få en offert

Så här beställer du

Detta analyspaket är tillgänglig för sjukhus, kliniker och läkare över hela världen.

  1. Skriv ut och fyll i remissen

    Ladda ner remissen. Ange tydligt namn, telefonnummer samt sjukhus, klinik eller läkare.

  2. Förbered proverna

    Serum: Minst 0.5 mL serum (serumrör utan tillsats).
    Likvor: Minst 2 mL CSF (polypropylenrör).

  3. Skicka prover och ifylld remiss

    Inom Sverige
    Prover kan skickas i rumstemperatur:
    Vadderade kuvert och små kartonger:
    Wieslab AB, Box 50117, 202 11 Malmö

    Företagspaket, frysta prover:
    Wieslab AB, Lundavägen 151, 212 24 Malmö

    Internationellt
    Skicka proverna kylda till:
    Wieslab AB, Lundavägen 151, 21224 Malmö

Se våra instruktioner för provtagning för mer information

Senast uppdaterad: 2025-08-18