PANEL 539
Small Fiber Neuropathy (SFN) – Extended Analysis
Indication
Suspicion of Small Fiber Neuropathy (SFN)
Clinical background
Small fiber neuropathy (SFN) is a heterogeneous group of disorders affecting unmyelinated nerve fibers. Typical symptoms of SFN include neuropathic pain and autonomic disturbances.
The underlying cause is often unclear, but diabetes, sarcoidosis, hepatitis C, autoimmunity, Sjögrens syndrome, vitamin deficiency, toxic exposures, amyloidosis, paraneoplastic syndromes, and some rare genetic disorders have been reported. SFN can overlap with other muscle/pain syndromes and be found in fibromyalgia, be associated with muscle cramps and complex regional pain syndrome. SFN has been reported in up to 40% of patients with fibromyalgia.
In this autoantibody screening test the following specificities are included:
- SSA/Ro60 antibodies are markers for Sjogren’s syndrome and systemic lupus erythematosus but can also be seen in other rheumatic systemic diseases.
- SSB (La) antibodies occur almost always in conjunction with anti-SSA and are frequently found in primary Sjogren’s syndrome and systemic lupus erythematosus.
- Transglutaminase IgA (TG2) is a strong diagnostic marker for celiac disease. SFN and sensory disturbances can precede the diagnosis of celiac disease.
- CV2/CRMP5 antibodies are paraneoplastic markers primarily associated with small cell lung cancer but may also be associated with other types of tumors. Clinical symptoms may be chorea, sensorimotor neuropathy, limbic encephalitis, and cerebellar degeneration.
- PCA2 antibodies, the Purkinje cell antigen 2 antibodies are primarily associated with cancer in breast, ovary, and lung (SCLC). Encephalomyelitis, ataxia and cerebellar degeneration are typical. SFN has also been reported but seems to be rare.
- CASPR2 antibodies, Contactin Associated Protein 2 (CASPR2) is an extracellular antigen and a subunit of the potassium channel complex (VGKC). Antibodies against CASPR2 have been reported in patients with SFN, neuromyotonia, autoimmune encephalitis, and Morvan Syndrome.
Reference
- Zeidman LA. Advances in the Management of Small Fiber Neuropathy. Neurol Clin. 2021 Feb;39(1):113-131. doi: 10.1016/j.ncl.2020.09.006. Epub 2020 Nov 7. PMID: 33223078
Last updated: 2024-06-14
Can't find what you're looking for? We are here to help
PAKET 539
Fintrådsneuropati (SFN) – utökad analys
Indikation
Misstanke om fintrådsneuropati (SFN)
Klinisk bakgrund
Fintrådsneuropati (SFN) utgör en heterogen grupp av sjukdomar som drabbar omyeliniserade nervfibrer. Neuropatisk smärta och autonoma störningar är typiskt.
Orsakerna till SFN är ofta diffusa och det finns flera potentiella orsaker såsom diabetes, sarkoidosis, hepatit C, autoimmunitet, Sjögrens syndrom, B-vitaminbrist, toxisk exponering, amyloidos, paraneoplastiska syndrom och kan i enstaka fall bero på genmutationer. SFN kan överlappa med andra muskel-/smärtsyndrom som fibromyalgi, muskelkramper och komplext regionalt smärtsyndrom. SFN har påvisats hos upp till 40% av patienter med fibromyalgi.
Följande autoantikroppar ingår i denna panel:
- SSA/Ro60-antikroppar förekommer, speciellt vid Sjögrens syndrom och systemisk lupus erythematosus men kan även ses vid andra reumatiska sjukdomar.
- SSB (La)-antikroppar förekommer mycket ofta i samband med anti-SSA och ses framför allt vid Sjögrens Sjögrens syndrom och systemisk lupus erythematosus.
- Transglutaminas IgA (TG2) antikroppar är en stark diagnostisk markör för celiaki. Fintrådsneuropati kan föregå celiaki diagnos.
- CV2/CRMP5-antikroppar är en paraneoplastisk markör som i första hand är associerad med småcellig lungcancer, men kan även förekomma vid andra tumörtyper. Kliniska symtom kan vara chorea, sensorimotorisk neuropati, limbisk encefalit och cerebellär degeneration.
- PCA2-antikroppar, Purkinje cellantigen 2 antikroppar är främst associerade med cancer i bröst, äggstockar och lunga (SCLC). Encefalomyelit, ataxi och cerebellär degeneration är typiskt. SFN har rapporterats, men förefaller vara ovanligt.
- CASPR2-antikroppar, Contactin Associated Protein (CASPR2) utgör en subenhet av kaliumkanalkomplexet (VGKC) och ingår i gruppen extracellulära antigener. Antikroppar mot CASPR2 kan förekomma hos patienter med SFN, neuromyotoni, autoimmun encefalit samt Morvans syndrom.
Referenser
- Zeidman LA. Advances in the Management of Small Fiber Neuropathy. Neurol Clin. 2021 Feb;39(1):113-131. doi: 10.1016/j.ncl.2020.09.006. Epub 2020 Nov 7. PMID: 33223078.
Senast uppdaterat: 2024-06-14