PANEL 195
Autoimmune Encephalitis
Indication Suspicion of Autoimmune encephalitisClinical background Autoimmune encephalitis constitutes a group of brain diseases that are characterized by prominent neuropsychiatric symptoms and are associated with autoantibodies against neuronal antigens, often cell-surface proteins as ion channels or receptors. These diseases can occur in all ages, but some predominantly affect children and young adults.
Certain syndromes are recognized on clinical characteristics, and the autoimmune pathogenesis can be supported with laboratory tests. Common clinical features include a subacute change in behavior, psychosis, seizures, memory and cognitive deficits, abnormal movements, dysautonomia, and a decreased level of consciousness. There are, however, no systemic manifestations other than autonomic dysfunction that are seen in some cases.
Antibodies against neuronal cell-surface proteins, as ion channels or receptors, are considered to have pathogenic importance, and immunotherapy is often effective. Prompt diagnosis and treatment should be started as early as possible for improvement or full recovery in most cases. Antibody titers can be used to monitor treatment effectiveness. Screening for cancer diagnosis is recommended.
- Antibodies against AMPA 1/2 receptors can be seen in paraneoplastic syndrome and in classical autoimmune encephalitis, but cases of isolated psychoses have also been described.
- Antibodies against CASPR2 may occur in neuromyotonia, autoimmune encephalitis and Morvan Syndrome. CASPR2 (Contactin Associated Protein 2) is a subunit of the potassium channel complex (VGKC) and is included in the group of extracellular antigens.
- Antibodies against DPPX (dipeptidyl aminopeptidase-like protein 6) in patient serum or CSF are of particular importance in differential diagnosis of encephalitis.
- Antibodies against GABA B receptors may occur in classical autoimmune encephalitis. Antibodies may occur together with other autoantibodies in around 50% of the cases (antibodies against GAD-65, VGCC, and TPO).
- Antibodies against LGI-1 have been reported in classical autoimmune encephalitis and epilepsy. LGI-1 is a subunit in the potassium channel complex (VGKC).
- Antibodies against the NMDA receptor (NR1 unit) are indicative of autoimmune encephalitis. NMDA receptor belongs to the family of ionotropic glutamate receptors and is widely expressed in the temporal lobe (limbic system).
Read "Updated Diagnostic Criteria for Paraneoplastic Neurologic Syndromes" (open access)
Download our overview of neuronal antibodies
Can't find what you're looking for? We are here to help
PAKET 195
Autoimmun encefalit
Indikation Misstanke om Autoimmun EncefalitKlinik Autoimmun encefalit orsakas av att kroppens eget immunförsvar angriper friska nervceller vilket ofta ger upphov till framträdande neuropsykiatriska symtom och är associerat med antikroppar mot neuronala cellytproteiner, ofta jonkanaler eller receptorer. Dessa sjukdomar kan förekomma i alla åldrar, men vissa drabbar främst barn och unga vuxna.
Vissa syndrom karakteriseras av kliniska fynd, och bakomliggande autoimmunitet kan stödjas med påvisande av specifika autoantikroppar. Vanliga kliniska fynd inkluderar en subakut förändring i beteende, psykos, kramper, kognitiv påverkan med personlighetsförändring och minnesstörning, onormala rörelser, dysautonomi och påverkad vakenhet. Det finns dock inga systemiska manifestationer förutom autonom dysfunktion som kan ses i vissa fall.
Antikroppar mot neuronala cellyteproteiner, som jonkanaler eller receptorer anses ha patogen betydelse och vid de flesta tillfällen är immunterapi effektiv. Snabb diagnos och behandling bör inledas så tidigt som möjligt och leder till förbättring eller full återhämtning i de flesta fall. Antikroppstitrar kan användas för att följa behandlingseffektivitet. Uppföljning med cancerdiagnostik rekommenderas.
- Antikroppar mot AMPA 1/2 receptorer kan ses vid paraneoplastiska syndrom och framför allt vid klassisk autoimmun encefalit men fall av isolerade psykoser har också beskrivits.
- Antikroppar mot CASPR2 kan förekomma vid neuromyotoni, autoimmun encefalit och Morvan-Syndrom. CASPR2 (contactin associated protein 2) är en subenhet i kaliumkanalskomplexet (VGKC).
- Antikroppar mot DPPX (dipeptidylaminopeptidas liknande protein 6) i patientserum eller likvor är av intresse vid differentialdiagnos av encefalit.
- Antikroppar mot GABA B receptor kan förekomma vid klassisk autoimmun encefalit. Antikropparna kan förekomma tillsammans med andra autoantikroppar i runt 50% av fallen (antikroppar mot GAD-65, VGCC, och TPO).
- Antikroppar mot LGI-1 har rapporterats förekomma vid klassisk autoimmun encefalit och epilepsi. LGI-1 är en subenhet i kaliumkanalskomplexet (VGKC).
- Antikroppar mot NMDA receptor (NR1-enheten) talar för autoimmun encefalit. NMDAR hör till familjen av jonotropa glutamatreceptorer och uttrycks rikligt i temporalloben (limbiska systemet).
Läs "Updated Diagnostic Criteria for Paraneoplastic Neurologic Syndromes" (open access)
Ladda ner vår översikt över neuronala antikroppar