PANEL 522
Systemic Sclerosis/Scleroderma
SJOGREN’S SYNDROME
Indication
Suspicion of primary Sjögren’s syndrome.
Interpretation
Primary Sjögren’s syndrome is an inflammatory disease, where the symptoms are due to reduced function of salivary and lachrymal glands. The patient suffers from dry mouth, a feeling of gravel in the eyes (Keratoconjunctivitis sicca). Extraglandular symptoms occur and usually from skin, joints, muscles and thyroidea. 2.5% of the patients develop non-Hodgkin’s lymphoma. ANA is positive in about 70% of patients with Sjögren’s syndrome, usually with speckled fluorescence. In about 80% of the cases the patients have antibodies directed against Ro/SSA and about 70% have antibodies directed against La/SSB. In vasculitis in connection with Sjögren’s syndrome and systemic lupus erythematosus, anti-SSA and anti-SSB rise at the same time until some year before these manifestations emerge. Sjögren’s syndrome also occurs secondarily to other rheumatic diseases, in particular rheumatoid arthritis. In secondary Sjögren’s syndrome, SSA and SSB are positive in 10-15% of the cases.
SJOGREN’S SYNDROME/ SCLERODERMA/SYSTEMIC SCLEROSIS
Indication
Suspicion of scleroderma or systemic sclerosis. In-depth analysis is ordered when diagnosis has been established or if there is a strong suspicion of scleroderma/systemic sclerosis and when it is desired to differentiate between sub-entities. As shown in the investigation algorithm below, the analysis may be extended with determination of antibodies against PM-Scl (p100), Th/To, RNA polymerase, and Fibrillarin (see these analyses in the Individual tests list and packet 527).
Clinical background
A disease with an unclear etiology, which affects many organ systems, mainly the skin and the blood vessels but the lungs and the gastrointestinal tract may also be affected. Kidney, heart and muscle symptoms are less common. The most common clinical characteristics are dermatofibrosis of varying intensity and extent and circulation disorders in fingers and toes (Raynaud’s phenomenon). The disease is usually divided into different forms, such as:
- Limited form (usually in the face and distally toward the elbow and knee) fits in with CREST syndrome.
- Diffuse forms of skin symptoms, proximally to the elbow and on the body.
- Overlap syndrome.
Last updated: 2024-07-02
Can't find what you're looking for? We are here to help
PAKET 522
Systemisk skleros/Sklerodermi
SJÖGRENS SYNDROM
Indikation
Misstanke om primärt Sjögrens syndrom.
Tolkning
Primärt Sjögren syndrom är en inflammatorisk sjukdom där symptomen beror på nedsatt funktion i spott- och tårkörtlar. Patienten lider av muntorrhet och känsla av grus i ögonen (Keratoconjunctivitis sicca). Extraglandulära symptom förekommer och då vanligen från hud, leder, muskler och tyroidea. 2,5% av patienterna utvecklar Non-hodgkin’s lymfom.
ANA är positiv hos cirka 70% av patienter med Sjögrens syndrom, oftast då med kornig fluorescens. I cirka 80% av fallen har patienterna antikroppar riktade mot Ro/SSA och cirka 70% har antikroppar riktade mot La/SSB. Vid vaskulit i samband med Sjögrens syndrom och systemisk lupus erytematosus stiger anti-SSA och anti-SSB samtidigt upptill något år innan dessa manifestationer framkommer.
Sjögrens syndrom förekommer också sekundärt till andra reumatiska sjukdomar, vanligast reumatoid artrit. Vid sekundärt Sjögrens syndrom är SSA och SSB positiva i 10-15% av fallen.
SKLERODERMI ELLER SYSTEMISK SKLEROS
Indikation
Misstanke om sklerodermi eller systemisk skleros. Fördjupad analys beställs vid säkerställd diagnos alt. stark misstanke om sklerodermi/systemisk skleros då man vill differentiera mellan subentiteter. Som framgår av utredningsalgoritmen nedan kan analysen utvidgas med bestämning av antikroppar mot PM/Scl, Th/To, RNA polymeras samt Fibrillarin (se dessa analyser i Analyslistan och panel 527).
Klinisk bakgrund
En sjukdom med oklar etiologi som påverkar många organsystem. Huden och blodkärl är vanligast, men lungor och gastrointestinalkanalen kan också påverkas. Njur-, hjärt- och muskelsymptom är mer ovanliga. De vanligaste kliniska kännetecknen är dermatofibros av varierande intensitet och utbredning och cirkulationsstörningar i fingrar och tår (Raynauds fenomen). Vanligen delar man in den i olika former som:
- Begränsad form (oftast i ansiktet och distalt till armbåge och knä) passar med CREST syndrom.
- Diffusa former med hudsymptom, proximalt till armbågen och på kroppen.
- Overlap syndrom.
Senast uppdaterat: 2024-07-02