INDIVIDUAL TEST 548

Myophaties (Myositis) Screen

IndicationSuspicion of polymyositis (PM), dermatomyositis (DM) or overlap syndrome.MethodImmunoblotResponseThe test result is given as a numeric result for the reaction’s intensity.InterpretationMi-2α and Mi-2β antibodies
Antibodies against Mi-2 are associated with classical dermatomyositis and are detected in up to 30% of the patients. Anti-Mi-2 can also be detected in a small proportion of patients with polymyositis (<10%). The Mi-2 antigen contains two chains, and patients can have antibodies against both the alpha and beta chains of the Mi-2 antigen. There is no known difference in clinical significance between antibodies directed against the two Mi-2 chains.

Ku antibodies
Anti-Ku antibodies are associated with "systemic sclerosis/polymyositis overlap syndrome", but can in some cases also be detected in other diagnoses such as SLE, Sjögren's syndrome, idiopathic pulmonary fibrosis and inflammatory myositis. Anti-Ku is often detected together with antibodies against SSA/Ro52.

The presence of anti-Ku in inflammatory muscle disease is unclear.

SRP antibodies
Anti-SRP is a strong marker for polymyositis and is associated with an aggressive lapse of necrotic myopathy and poor response to therapeutic treatment. Anti-SRP is rarely detected in dermatomyositis, and is rarely associated with interstitial lung disease. The level of anti-SRP levels correlates to disease activity. Antibodies against SRP are directed against a protein that is important for transport in the endoplasmic network. Anti-SRP has also been reported to occur in occasional cases of systemic sclerosis and rheumatoid arthritis.

Jo-1 antibodies 
Anti-Jo1 is the most common type of anti-synthetase antibodies and is detected in up to 20-30% of patients with inflammatory myositis (poly-/dermatomyositis). In 50-75% of the cases, interstitial lung disease is also seen.

PL-7 and PL-12 antibodies
Anti-PL-7 is a type of anti-synthetase antibody and can be detected in <5% of patients with inflammatory myositis (poly-/dermatomyositis). Anti-PL-7 is often associated with interstitial lung disease that may occur with or without myositis. Symptoms are similar to those seen in the presence of anti-PL-12 antibodies.

Anti-PL-12 is a type of anti-synthetase antibodies and can be detected in <5% of patients with inflammatory myositis (poly-/dermatomyositis). Anti-PL-12 is often (90%) associated with interstitial lung disease that may occur with or without myositis.

EJ antibodies
Anti-EJ is a type of anti-synthetase antibody and can be detected in <5% of the patients with inflammatory myositis (poly-/dermatomyositis).

OJ antibodies
Anti-OJ is a type of anti-synthetase antibody and can be detected in <5% of the patients with polymyositis.

PM-Scl100 and PM-Scl75 antibodies
Antibodies against the PM-Scl complex are associated with polymyositic/systemic sclerosis overlap syndrome. The antibodies are usually associated with positive ANA with nucleolar patterns. Anti-PM-Scl may be directed to different subunits in the PM-Scl complex, usually the 75 kD and 100 kD subunits included in this test. Anti-PM-Scl is often associated with Raynaud's phenomenon, arthritis, muscle aches and effects on the skin and lungs.

TIF1γ antibodies (p155/140)
Antibodies against TIF1γ (formerly known as anti-p155 / 140; the test used detects antibodies against p155 portion which corresponds to the clinically most important autoantibodies) is associated with dermatomyositis. In adult dermatomyositis (but not in children), the presence of anti-TIF1γ is strongly associated with malignancy. In children, anti-TIF1γ is associated with skin reactions (Gottron's papules, ulcerations, edema).

MDA5 antibodies (CADM140) 
Antibodies against melanoma-differentiation-associated genes 5 (anti-MDA5) occur in approximately 70% of the dermatomyositis patients where muscle weakness may be mild and CK (creatine kinase) normal (amyopathic dermatomyositis). Anti-MDA5/anti-CADM140 is strongly associated with rapidly progressive interstitial lung disease. The antibodies were directed against a 140 kD antigen, therefore the antibody is also called anti-CADM140. 

NPX2 antibodies (MJ)
Anti-NPX2, also known as anti-MJ, can be detected in approximately 20% of the children and younger adult patients with myositis, often with pronounced muscle pain (atrophy, contractures). It occurs even with calcination, ulcerations and vasculitis. Anti-NPX2 myositis often respond well to treatment and is not associated with interstitial lung disease or malignancy.

SAE1 antibodies (SUMO-1)
Antibodies against "small ubiquitin-like modifier activating enzyme" (called anti-SAE or anti-SUMO-1) can be detected in <10% of the dermatomyositis patients. The clinical picture includes Gottron's papules and heliotropic eyelid serotomy. Skin symptoms often precedes myositis as well as dysphagia. Interstitial lung disease may also occur.

SSA/Ro52 antibodies
Anti-SSA/Ro52 can often be detected in myositis with or without other myositis-associated antibodies. Anti-SSA/Ro52 is also associated with a number of other autoimmune conditions such as rheumatic diseases and autoimmune liver disease. In pregnancy, anti-SSA/Ro52 is associated with congenital AV-block / cardiac arrhythmia in the fetus. In women with known SLE/Sjögrens syndrome, the risk of this is estimated to be around 3%. The risk of mothers with these antibodies but without rheumatic disease is unknown, but is believed to be even lower. For early diagnosis of AV-block weekly monitoring of the fetal heart rhythm is recommended between 18-24 weeks of gestation.

More information

Learn more about sampling.
> Read more

Download request forms

Autoimmune diagnostics
Neurology

ENSKILD ANALYS 548

Myopatier (Myositer) Screen

IndikationVid misstanke om polymyosit (PM), dermatomyosit (DM) eller overlap syndrom.MetodImmunoblotSvarResultatet anges som ett numeriskt resultat på reaktionens intensitet.TolkningMi-2α och Mi-2β antikroppar
Antikroppar mot Mi-2 är associerade med klassisk dermatomyosit och påvisas i upp till 30% av patienterna. Anti-Mi-2 kan även påvisas hos en mindre andel patienter med polymyosit (<10%). Mi-2-antigenet innehåller två kedjor, och antikropparna kan vara riktade mot både alfa- och beta-kedjan av Mi-2-antigenet. Det finns ingen känd skillnad i klinisk betydelse mellan antikroppar riktade mot de två Mi-2-kedjorna.

Ku antikroppar
Anti-Ku-antikroppar är associerade med ”systemisk sklerosis/polymyositis overlap syndrome”, men kan i enstaka fall även påvisas vid andra diagnoser som SLE, Sjögrens syndrom, idiopatisk lungfibros och inflammatorisk myosit. Anti-Ku påvisas ofta tillsammans med antikroppar mot SSA/Ro52. Förekomsten av anti-Ku vid inflammatorisk muskelsjukdom är oklar.

SRP antikroppar (Signal Recognition Particle)
Anti-SRP är en stark markör för polymyosit och är associerade med ett aggressivt förlopp med nekrotisk myopati och dåligt svar på terapeutisk behandling. Anti-SRP påvisas sällan vid dermatomyosit, och är sällan associerade med interstitiell lungsjukdom. Nivån av anti-SRP-nivåerna korrelerar till sjukdomsaktivitet. Antikroppar mot SRP riktas mot ett protein som är viktigt för transport i det endoplasmatiska nätverket. Anti-SRP har också beskrivits förekomma i enstaka fall med systemisk skleros och reumatoid artrit.

Jo-1 antikroppar (Histidyl-tRNA-Synthetase)
Anti-Jo1 är den vanligaste typen av anti-syntetasantikroppar och påvisas hos upp till 20-30% av patienter med inflammatorisk myosit (poly-/dermatomyosit). I 50-75% av fallen ses även interstitiell lungsjukdom.

PL-7 (Threonyl-tRNA-Synthetase) och PL-12 (Alanyl-tRNA-Synthetase) antikroppar
Anti-PL-7 är en typ av anti-syntetasantikroppar och kan påvisas hos <5% av patienterna med inflammatorisk myosit (poly-/dermatomyosit). Anti-PL-7 är ofta associerade med interstitiell lungsjukdom som kan förekomma med eller utan myosit. Symtombilden liknar den som ses vid förekomst av anti-PL-12 antikroppar.
Anti-PL-12 är en typ av anti-syntetasantikroppar och kan påvisas hos <5% av patienterna med inflammatorisk myosit (poly-/dermatomyosit). Anti-PL-12 är ofta (90%) associerat med interstitiell lungsjukdom som kan förekomma med eller utan myosit.

EJ antikroppar (Glycyl-tRNA-Synthetase)
Anti-EJ är en typ av anti-syntetasantikroppar och kan påvisas hos <5% av patienterna med inflammatorisk myosit (poly-/dermatomyosit).

OJ antikroppar (Isoleucyl-tRNA-Synthetase)
Anti-OJ är en typ av anti-syntetasantikroppar och kan påvisas hos <5% av patienter med polymyosit.

PM-Scl100 och PM-Scl75 antikroppar
Antikroppar mot PM-Scl-komplexet är associerade med polymyosit/systemisk skleros överlappningssyndrom. Antikropparna är vanligtvis associerade med positiv ANA med nukleolärt mönster. Anti-PM-Scl kan vara riktade mot olika subenheter i PM-Scl-komplexet, vanligen subenheterna 75 kD och 100 kD som ingår i denna test. Anti-PM-Scl är ofta associerade med Raynaud-fenomen, artrit, muskelpåverkan och påverkan på hud och lungor.

TIF1γ antikroppar (p155/140)
Antikroppar mot TIF1γ (som tidigare kallades anti-p155/140; det nu använda testet detekterar antikroppar mot p155-delen vilket motsvarar de kliniskt viktigaste autoantikropparna) är associerade med dermatomyosit. Hos vuxna med dermatomyosit (men inte hos barn), är förekomst av anti-TIF1γ starkt kopplat till malignitet. Hos barn är anti-TIF1γ kopplat till hudpåverkan (Gottrons papler, ulcerationer, ödem).

MDA5 antikroppar (CADM140) 
Antikroppar mot melanoma-differentiation-associated gene 5 (anti-MDA5) förekommer hos ca 70% av patienter med dermatomyosit där muskelsvagheten kan vara mild och CK (creatine kinase) normalt (amyopatisk dermatomyosit). Anti-MDA5/anti-CADM140 är starkt associerad med snabbt progredierande interstitiell lungsjukdom. Antikropparna riktade mot ett 140 kD stort antigen, varför antikroppen även kallas anti-CADM140. 

NPX2 antikroppar (MJ)
Anti-NPX2, även kallat anti-MJ, kan påvisas hos ca 20% av barn och yngre vuxna patienter med myosit, ofta med uttalad muskelpåverkan (atrofi, kontrakturer). Även kalcinos, ulcerationer och vaskulit förekommer. Anti-NPX2-myosit svarar ofta bra på behandling och är inte associerad med interstitiell lungsjukdom eller malignitet.

SAE1 antikroppar (SUMO-1)
Antikroppar mot ”small ubiquitin-like modifier activating enzyme” (kallad anti-SAE eller anti-SUMO-1) kan påvisas hos <10% av patienter med dermatomyosit. Den kliniska bilden inkluderar Gottrons papler och heliotropa ögonlockserytem. Hudsymtom föregår ofta myosit liksom dysfagi. Även interstitiell lungsjukdom kan förekomma.

SSA/Ro52 antikroppar
Anti-SSA/Ro52 kan ofta påvisas vid myosit med eller utan andra myositassocierade antikroppar. Anti-SSA/Ro52 är även associerade med ett flertal andra autoimmuna tillstånd som reumatiska sjukdomar och autoimmun leversjukdom. Vid graviditet är antikroppar mot SSA/Ro52 associerade med hjärtrytmrubbning och hjärtblock hos fostret. Risken för detta är dock låg och uppskattas till ca 3% hos mödrar med känd SLE/Sjögrens syndrom. Risken för mödrar med dessa antikroppar men utan känd reumatisk sjukdom är okänd, men sannolikt ännu lägre. Det rekommenderas att fostrets hjärtrytm i dessa fall kontrolleras veckovis under den kritiska perioden som är under graviditetsveckorna 18-24.

Mer information

Mer information om provtagning.
> Läs mer

Ladda ner remiss

Autoimmun diagnostik
Neurologi