PANEL 549
Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder – Tissue Damage Biomarkers
Indication
Suspicion of Multiple Sclerosis (MS), Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD) or MOG-associated disease (MOGAD) supplementary testing of biomarkers
Sample material
Serum
- Minim. volume: 1,0 mL (0,5 mL x 2 tubes)
CSF
- Minim. volume: 1,0 mL (0,5 mL x 2 tubes)
Transport
Within Sweden
- frozen
International
- frozen
Clinical background
Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP) is a protein primarily found in astrocytes in the central nervous system (CNS) and is crucial for cellular stability and function. The expression of GFAP increases during astrocyte activation and is released into cerebrospinal fluid (CSF) following tissue damage. GFAP can cross the blood-brain barrier (BBB) into the bloodstream, and its blood levels can be used to monitor CNS injury.
GFAP in blood serves as a nonspecific marker reflecting the extent and severity of CNS damage. Serum GFAP levels have been shown to be valuable in cases of traumatic brain injury (TBI), stroke, and certain neurodegenerative and neuroinflammatory conditions. In the diagnosis of neuroinflammatory disorders, CSF GFAP levels can help differentiate between multiple sclerosis (MS) and neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD), which may initially be challenging to distinguish clinically.
Neurofilament light protein (NfL) is a subunit of neurofilaments, which form part of the neuronal cytoskeleton in both the central and peripheral nervous systems (CNS and PNS). In cases of axonal damage within the CNS, NfL leaks into the CSF, and elevated levels can be detected in serum/plasma. In CNS injuries, blood NfL levels are significantly lower than in CSF, but there is a strong correlation between them.
Serum/plasma NfL levels can indicate the degree of neuronal degradation in both CNS and PNS injuries. However, elevated NfL levels are a nonspecific marker of neuronal damage and do not provide information on the underlying cause. Since NfL levels in serum/plasma vary significantly among individuals in the general population, reference ranges are broad. Therefore, it is advisable to monitor patients individually, with an initial sample taken during a period of no active inflammation for at least three months. This value can then serve as the patient’s personal reference, and a difference of more than 20% between two samples is considered significant.
When the cause of CNS damage is unclear, NfL should ideally be analyzed alongside other brain injury markers in CSF, including GFAP (astrocyte injury marker), Tau (cortical injury marker), Beta-amyloid (dementia marker), and S-100 (acute brain injury marker).
Last updated: 2025-03-18
Can't find what you're looking for? We are here to help
PAKET 549
Neuromyelitis optica spectrum disease (NMOSD) – skademarkörer
Indikation
Misstanke om Multipel Skleros (MS), Neuromyelitis optica spectrum sjukdom (NMOSD) och MOG-associerad sjukdom (MOGAD) kompletterande analys av biomarkörer
Provmaterial
Serum
- Minim. volym: 1,0 mL (0,5 mL x 2 rör)
Likvor
- Minim. volym: 1,0 mL (0,5 mL x 2 rör)
Transport
Inom Sverige
- fryst
Internationellt
- fryst
Klinisk bakgrund
Glialfibrillärt surt protein (GFAP) är ett protein som framför allt finns i astrocyter i centrala nervsystemet (CNS) och är viktigt för cellernas stabilitet och funktion. Uttrycket av GFAP ökar vid astrocytaktivering och frisätts i cerebrospinalvätska (CSF) vid vävnadsskada. GFAP kan passera över BBB till blodet och nivån i blod kan användas för att monitorera skada i CNS. GFAP i blod användas som en ospecifik markör för att spegla utbredning och grad av skador i CNS. Nivån av GFAP i serum har visat sig vara av värde vid såväl traumatisk hjärnskada (TBI) som stroke, vissa neurodegenerativa och neuroinflammatoriska tillstånd.
Vid diagnostik av neuroinflammatoriska tillstånd kan nivån av GFAP i likvor vara av värde för att differentiera mellan multipel skleros (MS) och neuromyelitis optika spektrum sjukdom (NMOSD) som initialt kan vara svåra att åtskilja kliniskt.
Neurofilament light protein (NfL) utgör en subenhet i neurofilament som är ett neuronalt cytoskelett i både centrala och perifera nervsystemet (CNS och PNS). Vid axonala skador i CNS läcker NfL ut i likvor, förhöjda nivåer kan detekteras i serum/plasma. Vid skador i CNS är nivån i blod betydligt lägre än i likvor, men korrelationen är hög. NfL i serum/plasma kan spegla graden av neuronsönderfall vid skador i såväl CNS som PNS.
Förhöjda nivåer av NfL är en ospecifik markör för neuronalt sönderfall och säger inte något om bakomliggande orsak. Eftersom nivån av NfL i serum/plasma varierar mycket mellan olika individer i normalpopulationen är referensintervallen breda. Det är därför lämpligt att patienter följs individuellt och att ett prov tas när sjukdomen inte har visat några tecken till aktiv inflammation under de tre närmast föregående månaderna. Det värdet kan sedan användas som individens egen referens och >20% skillnad mellan två prover bedöms vara signifikant.
Vid oklar orsak till skada i CNS undersöks lämpligen NfL tillsammans med andra hjärnskademarkörer i likvor; GFAp (astrocytskademarkör), Tau (cortikal skademarkör), Beta-amyloid (demensmarkör), och S-100 (akut hjärnskada).
Senast uppdaterat: 2025-03-18