PANEL 557
Alzheimer's Disease Biomarkers – Extended Analysis
Indication
Suspicion of Alzheimers disease
This panel requires blood, plasma and CSF.
Clinical background
Alzheimer's Disease (AD) is a progressive neurological disease. AD is generally characterized by widespread deposition of amyloid beta (amyloid-β) plaques outside neurons and aggregation of abnormally phosphorylated tau proteins (p-tau) within neurons. These changes are associated with damage and loss of neurons in various parts of the brain. The biological mechanisms that lead to neuronal damage develop years before the onset of clinical symptoms.
Diagnosis entails a comprehensive examination including medical history, cognitive assessments, physical examination, neurological evaluation, analysis of biomarkers and genotyping.
- Apolipo protein E (ApoE) is a ligand of the LDL receptor and plays an important role in the regulation of cholesterol and triglyceride homeostasis. There are three gene variants of ApoE (2, 3, and 4). Compared to the normal population, heterozygous ApoE4 carriers have a 4-fold increased risk and homozygous ApoE4 carriers about 10-fold increased risk of developing Alzheimer's disease.
- Tau proteins phosphorylated at threonine 181 (pTau-181). Tau (tubulin-associated unit) is a protein primarily expressed on the axons of neurons where it regulates microtubule dynamics and transport of organelles. The functions of Tau are regulated by phosphorylation. Hyperphosphorylation of Tau is a step in the formation of neurofibrillary tangles. Increased levels in plasma are detected in early pathological changes and correlated to clinical severity of disease in AD.
- The postsynaptic protein Neurogranin is important for memory creation and function. Elevated levels can be detected at the early stages of the degenerative process. Alzheimer’s patients show increased levels of neurogranin compared to those of other neurogenerative diseases.
Last updated: 2024-07-11
Can't find what you're looking for? We are here to help
PAKET 557
Alzheimers sjukdom biomarkörer – utökad analys
Indikation
Misstanke om Alzheimers sjukdom
Panelen kräver helblod, plasma och likvor.
Klinisk bakgrund
Alzheimers sjukdom (AD) är en progressiv neurologisk sjukdom som generellt kännetecknas av omfattande ansamling av amyloid-beta-(amyloid-β)-plack utanför neuroner och aggregation av abnormt fosforylerade tau-proteiner-(p-tau)-fibriller inuti neuroner. Dessa förändringar är förknippade med skador och förlust av neuroner i olika delar av hjärnan. De biologiska mekanismerna som leder till neuronala skador utvecklas åratal innan kliniska symptom uppträder.
Diagnosen innefattar en omfattande undersökning inklusive sjukdomshistoria, kognitiva bedömningar, fysisk undersökning, neurologisk utvärdering, analys av biomarkörer och genotyp.
- Apolipoprotein E (ApoE) är ligand för LDL-receptor och har en viktig roll för reglering av kolesterol- och triglyceridnivåer. Det finns tre genvarianter av ApoE (2, 3 och 4). Heterozygot ApoE4 är associerat med ca 4 gånger ökad risk för att utveckla late-onset icke-familjär Alzheimers sjukdom medan homozygota bärare har 10 gånger ökad risk jämfört med normalpopulationen.
- Tau fosforylerat vid threonine 181 (p-Tau181). Tau (tubulin-associated unit) protein uttrycks primärt i axoner där det reglerar microtubuli-struktur och transport av organeller. Dess funktion regleras av graden av fosforylering. Hyperfosforylering anses vara ett steg i formering av Tau-fibriller. Nivåstegring i plasma är kopplat till tidiga patologiska förändringar vid AD. Nivåerna av p-Tau181 ökar med symtomprogression och svårighetsgrad.
- Neurogranin är ett postsynaptiskt protein som är viktigt för minnesfunktionen och ökade nivåer ses i tidiga stadier vid den degenerativa processen. Nivåer av Neurogranin är förhöjd hos patienter med Alzheimers jämfört med patienter med andra neurodegenerativa sjukdomar.
Senast uppdaterat: 2024-07-11