PANEL 561
Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD)/MOGAD – Live CBA
Indication
Suspicion of Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD)/ MOGAD
Sample material
Serum
- Minim. volume: 0,5 mL
Transport
Within Sweden
- room temperature
International
- cold
Clinical background
Neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD) constitute a group of autoimmune inflammatory conditions in the central nervous system (CNS) which primarily affect the optic nerve and/or spinal cord. For some time, these conditions were considered variants of multiple sclerosis (MS), but since the discovery of autoantibodies against the water channel aquaporin 4 (AQP4) or against myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG) that can be detected in these conditions, they are considered as distinct diseases with different pathogenetic mechanism than in MS.
IgG autoantibodies against AQP4 have high specificity for NMOSD. Antibodies against AQP4, which are detected in about 75% of cases with NMOSD, can also involve the area postrema in the brainstem and lead to "area postrema syndrome" characterized by persistent hiccups and/or vomiting.
Antibodies against MOG are associated with MOG-associated disease (MOGAD) which can resemble both AQP4-NMO and MS. MOGAD is the most common autoimmune condition that affects the CNS in children and often presents as acute demyelinating encephalomyelitis (ADEM).
It is important to identify either NMOSD or MOGAD to initiate proper treatment. The conditions also risk worsening when treated with several of the drugs used to treat MS.
Coagulation factors in plasma can affect the test of AQP4 and MOG antibodies and therefore plasma is not recommended. Generally, testing for the presence of antibodies is primarily recommended in serum, but in rare cases, seronegative patients with demyelinating diseases have been found to be positive in CSF. The diagnostic criteria are based on analysis in serum.
The recommendation is to simultaneously test for antibodies against AQP4 and MOG since the conditions are often clinically similar.
Analysis with live-cell based assays (CBA) is preferred as these cells express full-length human MOG or AQP4. Analysis by ELISA is not recommended for measuring MOG-IgG, based on studies showing low sensitivity and specificity.
Last updated: 2024-11-12
Can't find what you're looking for? We are here to help
PAKET 561
Neuromyelitis optica spectrum disease (NMOSD)/MOGAD – Live CBA
Indikation
Misstanke om neuromylelits optica spectrum disease (NMOSD)/MOGAD
Provmaterial
Serum
- Minim. volym: 0,5 mL
Transport
Inom Sverige
- rumstemperatur
Internationellt
- kylt
Klinisk bakgrund
Neuromyelitis optica spektrum disorders (NMOSD) utgör en grupp av autoimmuna inflammatoriska tillstånd i centrala nervsystemet (CNS) och drabbar framför allt synnerv och/eller ryggmärg. Länge betraktades dessa tillstånd som varianter av multipel skleros (MS), men sedan upptäckten av att autoantikroppar mot vattenkanalen aquaporin 4 (AQP4) eller mot myelin oligodendrocyt glykoprotein (MOG) ofta kan påvisas vid dessa tillstånd betraktas de som distinkta sjukdomstillstånd med andra patogenetiska mekanismer än vid MS.
IgG-autoantikroppar mot AQP4 har hög specificitet för NMO. Antikroppar mot AQP4, som påvisas hos ca 75% av fallen med NMOSD kan även involvera area postrema i hjärnstammen och leda till ”area postrema-syndrom” som kännetecknas av ihållande hicka och/eller kräkningar.
Antikroppar mot MOG är associerat med MOG-associerad disease (MOGAD) och kan likna såväl AQP4-NMO som MS. MOGAD är det vanligaste autoimmuna tillståndet som drabbar CNS hos barn och ter sig då ofta som akut demyeliniserande encefalomyelit (ADEM).
Det är viktigt att identifiera både NMOSD och MOGAD för att kunna initiera korrekt behandling. Tillstånden riskerar dessutom att försämras vid behandling med flera av de bromsläkemedel som används vid MS.
Koagulationsfaktorer i plasma kan påverka AQP4 och MOG antikroppar resultaten och plasma rekommenderas därför inte. Normalt sett rekommenderas främst att testa för förekomst av antikroppar i serum men i sällsynta fall har seronegativa patienter med demyeliniserande sjukdomar visat sig vara positiva i CSF. Diagnoskriterierna baseras på analys i serum.
Rekommendationen är att samtidigt testa för antikroppar mot AQP4 och MOG eftersom tillstånden ofta liknar varandra kliniskt.
Analys med live-cell baserade assays (CBA) är att föredra då dessa celler uttrycker fullängd humant MOG alternativt AQP4. Analys med ELISA rekommenderas inte för att mäta MOG-IgG baserat på studier som visat låg sensitivitet och specificitet.
Senast uppdaterat: 2024-11-12