PANEL 580
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Biomarkers
Indication
Suspicion of progressive ALS (amyotrophic lateral sclerosis)
Clinical background
Increased levels of phosphorylated neurofilament heavy protein (pNfH) in CSF can be found in several diseases with neuronal/axonal damage in the central nervous system and correlates with levels of neurofilament light protein (NfL). High levels have been reported in ALS (amyotrophic lateral sclerosis) and in the early phase it may support the diagnosis and predict a more rapid disease progression.
Elevated levels of neurofilament light protein (NfL) are a nonspecific marker of neuronal degeneration and do not tell about the underlying cause. Significantly elevated levels indicate widespread diffuse axonal injury and can be seen at e.g. encephalitis. High levels can also be seen in ALS with upper motor neuron damage.
References
Disanto, G. et al., Serum Neurofilament light: A biomarker of neuronal damage in multiple sclerosis. Annals of neurology 2017, 81(6), 857–870.
Chen X, Chen Y, Wei Q, et al. Assessment of a multiple biomarker panel for diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. BMC Neurol. 2016,16:173.
Can't find what you're looking for? We are here to help
PAKET 580
Amyotrofisk lateral sclerosis (ALS) biomarkörer
Indikation
Misstänkt progressiv ALS (amyotrofisk lateral skleros)
Klinik
Förhöjda nivåer av phosphorylated neurofilament heavy protein (pNfH) i CSF kan ses vid olika tillstånd som medför neuronal/axonal skada i centrala nervsystemet och samvarierar med nivån av neurofilament light protein (NfL). Höga nivåer har rapporterats vid ALS (amyotrophic lateral sclerosis) och i tidigt skede kan det vara ett stöd för diagnos och indikera ett aggressivare sjukdomsförlopp.
Förhöjda nivåer av neurofilament light protein (NfL) är en ospecifik markör för neuronalt sönderfall och säger inte något om bakomliggande orsak. Kraftigt förhöjda nivåer talar för utbredd diffus axonal skada och kan ses vid t.ex. encefalit. Höga nivåer kan även ses vid ALS med övre motorneuronskada.
Referenser
Disanto, G. et al., Serum Neurofilament light: A biomarker of neuronal damage in multiple sclerosis. Annals of neurology 2017, 81(6), 857–870.
Chen X, Chen Y, Wei Q, et al. Assessment of a multiple biomarker panel for diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. BMC Neurol. 2016,16:173.