PANEL 581
Multiple Sclerosis (MS)
Indication
Suspicion of multiple sclerosis
Sample material
Serum
- Minim. volume: 1,5 mL (0,5 mL x 3 tubes)
CSF
- Minim. volume: 1,5 mL (0,5 mL x 3 tubes)
Transport
Within Sweden
- frozen
International
- frozen
Clinical background
Multiple Sclerosis (MS) is an inflammatory demyelinating disease affecting the central nervous system (CNS). The diagnosis of MS is based on medical history, clinical neurological examination, magnetic resonance imaging (MRI) of the nervous system, and characteristic cerebrospinal fluid (CSF) findings.
Neurofilament light protein (NfL) is a subunit of the neuronal cytoskeleton in both the central and peripheral nervous systems (CNS and PNS). In cases of axonal damage in the CNS, NfL leaks into the CSF, and elevated levels can be detected in serum/plasma with a high correlation.
Serum/plasma NfL levels can reflect the degree of neuronal degeneration in both CNS and PNS injuries. Since NfL levels in serum/plasma vary significantly among individuals in the general population, reference ranges are broad. Therefore, it is recommended to monitor patients individually, with a sample taken when the disease has shown no signs of active inflammation for at least the previous three months. This value can then serve as the individual's reference, and a difference of more than 20% between two samples is considered significant. Elevated NfL levels in CSF may indicate a worse prognosis for MS patients.
Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP) is present in astrocytes in the CNS. GFAP expression increases during astrocyte activation and is released into CSF following tissue damage. GFAP can cross the blood-brain barrier (BBB) into the bloodstream, and its levels in blood can be used to monitor CNS injury. Blood GFAP serves as a nonspecific marker reflecting the extent and severity of CNS damage. In the diagnosis of neuroinflammatory conditions, CSF GFAP levels can be valuable in distinguishing between multiple sclerosis (MS) and neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD), which initially can be difficult to differentiate clinically.
Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD) is an inflammatory, demyelinating disease of the central nervous system. The primary characteristics of NMOSD are recurrent episodes of optic neuritis or acute myelitis. Previously classified as a variant of multiple sclerosis (MS), NMOSD is now recognized as a distinct disease entity.
Most patients with NMOSD test positive for AQP4 antibodies, but some instead have MOG antibodies and are diagnosed with Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody Disease (MOGAD). Although NMOSD and MOGAD share similar clinical features, their pathogenesis and disease progression differ from MS. A differential diagnosis from MS is crucial, as NMOSD and MOGAD require different treatment strategies.
For suspected MS or patients exhibiting these symptoms, serological testing including both MOG and AQP4 antibody testing using live cell-based assays (Live CBA) are recommended.
Last updated: 2025-03-18
Can't find what you're looking for? We are here to help
PAKET 581
Multipel skleros (MS)
Indikation
Misstanke om multipel skleros
Provmaterial
Serum
- Minim. volym: 1,5 mL (0,5 mL x 3 rör)
Likvor
- Minim. volym: 1,5 mL (0,5 mL x 3 rör)
Transport
Inom Sverige
- fryst
Internationellt
- fryst
Klinisk bakgrund
Multipel skleros (MS) är en inflammatorisk demyeliniserande sjukdom som drabbar centrala nervsystemet. Diagnostik av MS baseras på anamnes, klinisk neurologisk undersökning, magnetkameraundersökning av nervsystemet och på typiska likvorfynd.
Neurofilament light protein (NfL) utgör en subenhet i neuronalt cytoskelett i både centrala och perifera nervsystemet (CNS och PNS). Vid axonala skador i CNS läcker NfL ut i likvor, förhöjda nivåer kan detekteras i serum/plasma med hög korrelation.
NfL i serum/plasma kan spegla graden av neuronsönderfall vid skador i såväl CNS som PNS. Eftersom nivån av NfL i serum/plasma varierar mycket mellan olika individer i normalpopulationen är referensintervallen breda. Det är därför lämpligt att patienter följs individuellt, och att ett prov tas när sjukdomen inte har visat några tecken till aktiv inflammation under de tre närmast föregående månaderna. Det värdet kan sedan användas som individens egen referens och >20% skillnad mellan två prover bedöms vara signifikant. Förhöjda nivåer av Neurofilament light i likvor kan innebära sämre prognos för MS patienter.
Glialfibrillärt surt protein (GFAP) finns i astrocyter i centrala nervsystemet (CNS). Uttrycket av GFAP ökar vid astrocytaktivering och frisätts i cerebrospinalvätska (CSF) vid vävnadsskada. GFAP kan passera över BBB till blodet och nivån i blod kan användas för att monitorera skada i CNS. GFAP i blod användas som en ospecifik markör för att spegla utbredning och grad av skador i CNS. Vid diagnostik av neuroinflammatoriska tillstånd kan nivån av GFAP i likvor vara av värde för att differentiera mellan multipel skleros (MS) och neuromyelitis optika spektrum sjukdom (NMOSD) som initialt kan vara svåra att åtskilja kliniskt.
Neuromyelitis optica-spektrum sjukdom (NMOSD) är en inflammatorisk, demyeliniserande sjukdom i centrala nervsystemet. De huvudsakliga kännetecknen för NMOSD är återkommande episoder av optikusneurit eller akut myelit. Tidigare klassificerades NMOSD som en variant av multipel skleros (MS), men sjukdomen är numera erkänd som en egen enhet.
De flesta patienter med NMOSD testar positivt för AQP4-antikroppar, men en del har istället MOG-antikroppar och diagnostiseras med Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody Disease (MOGAD). Även om NMOSD och MOGAD har liknande klinik skiljer sig deras patogenes och sjukdomsförlopp åt. En differentialdiagnostik gentemot MS är avgörande, eftersom att NMOSD och MOGAD kräver olika behandlingsstrategier.
Vid misstanke om MS eller för patienter som uppvisar någon av dessa symtom rekommenderas serologiska analyser som inkluderar både MOG- och AQP4-antikroppstest med levande cellbaserade analyser (Live CBA).
Senast uppdaterat: 2025-03-18